Les mutacions gèniques

LES MUTACIONS GÈNIQUES

ÍNDEX
-Què són?
-Tipus
-Causes
-Sistemes de reparació
-Exemples

QUÈ SÓN?

Les mutacions gèniques, que també s’anomenen mutacions puntuals, són alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen. Aquestes alteracions poden ser de dos tipus: per substitució d’alguna de les bases nitrogenades d’un gen o per pèrdua o inserció de nucleòtids.

MUTACIONS PERSUBSTITUCIÓ DE BASES


Les mutacions per substitució de bases nitrogenades són canvis d’una base nitrogenada per una altra. Aquestes no solen ser perjudicials perquè només fan variar un triplet, i no sol representar un gran canvi en la informació del DNA. Només són perilloses si indiquen un triplet d’aturada, ja que la duplicació del gen s’atura en aquest triplet defectuós. Només representen el 20%de les mutacions gèniques. Tenint en compte els tipus de bases nitrogenades, púriques o pirimidines, tenim dos tipus de substitució de bases. Com he posat aquí a la dreta, les bases nitrogenades púriques són l’adenina i la guanina, i les pirimidíniques la timina i la citosina. Tenim una transició si una base nitrogenada es canvia per una altra del mateix tipus: una purina per una purina o unapirimidina per una altra pirimidina. Però si es canvia una base nitrogenada amb una de l’altre tipus, una purina per una pirimidina o a l’inrevés, això s’anomena transversió.

MUTACIONS PER PÈRDUA O INSERCIÓ DE NUCLEÒTIDS


L’altre tipus de mutacions gèniques són les mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids. Aquestes solen ser més greus que les mutacions per substitució de bases perquè comcanvien el nombre de nucleòtids, provoquen un corriment en l’ordre de lectura, alterant tots els triplets següents. Són molt més comunes, representen el 80% de les mutacions gèniques. D’aquestes també tenim dos tipus: les addicions, que són la inserció d’un nucleòtid més, i les delecions, que són la pèrdua d’un dels nucleòtids de la cadena.

CAUSES DE LES MUTACIONS GÈNIQUES


Les mutacionsgèniques poden estar provocades per tres causes principals: errors de lectura, que aquests poden ser canvis tautomèrics o canvis de fase, les lesions fortuïtes, com la despurinització, la desaminació o els dímers de timina i les transposicions.

CAUSES: ERRORS DE LECTURA


Els errors de lectura podien ser per canvis tautomèrics o per canvis de fase. Els canvis tautomèrics consisteixen en canvis enla forma tautomèrica de les bases nitrogenades en el moment de la replicació del DNA. Les bases nitrogenades tenen dues formes tautomèriques: la normal i la rara. Les formes rares no tenen la mateixa complementarietat amb altres bases de forma tautomèrica normal. Aquest canvi de forma en el moment de la replicació provoca una mutació.

L’altre tipus d’error de lectura són els canvis de fase.Consisteixen en lliscaments del nou filament de DNA sobre el filament patró, de manera que queden bucles que es tornen a aparellar. El creixement continua i aquesta mutació queda fixada. Poden donar lloc a addicions i delecions.

CAUSES: LESIONS FORTUÏTES


Un altre tipus de causes de les mutacions gèniques són les lesions fortuïtes. Aquestes són alteracions de l’estructura d’un o mésnucleòtids. Hi ha molts tipus, però les més freqüents són aquestes tres: la despurinització, que és la pèrdua de purines (adenines o guanines) per la ruptura de l’enllaç que formen amb les desoxiriboses. A cada cèl·lula humana, es produeixen entre 5000 i 10000 per dia. La desaminació és la pèrdua del grup amino de les bases nitrogenades, que un cop la perden, s’aparellen amb una altra diferent de lanormal. I l’ultima lesió fortuïta és el dímer de timina, que és l’enllaç entre dues timines contigües. Aquesta és provocada per efecte dels rajos ultraviolats de la radiació solar.

CAUSES: TRANSPOSICIONS


L’altre tipus de mutacions gèniques són les transposicions, que consisteixen en canvis espontanis de segments de DNA, els elements genètics transposables, que poden ser seqüències d’inserció...