Alteracions de la informació genètica. mutacions

ALTERACIONS DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA. MUTACIONS: CAUSES I TIPUS. AGENTS MUTÀGENS. CONSEQÜÈNCIES DE LES MUATCIONS.

ALTERACIONS DE LA INFORMACIÓ GENÈTICA

Una mutació és qualsevol canvi del material genètic que es detectable i heretable.

En organismes unicel·lulars es transmeten a la descendència.

En organismes pluricel·lulars només es transmeten a la descendència si afecten a lescèl·lules germinals (les que donaran lloc al les gàmetes).

Les mutacions es classifiquen segons el tamany de l’ADN afectat en:

·Gèniques: si afecten a la seqüència de nucleòtids d’un gen.

·Cromosòmiques: si afecten a l’estructura d’un o varis cromosomes, respecte a la seqüència dels seus gens.

·Genòmiques: si afecten al genoma modificat el nombre de cromosomes o de jocs cromosòmics.MUTACIONS GÈNIQUES

Anomenades també puntuals. Es produeixen en la replicació i /o transcripció.

Poden produir-se per:

-Substitució d’un base per una altra:

Depenent del lloc que ocupa la base substituïda parlem de:

a) Mutació de sentit equivocat: si el canvi de base implica la codificació d’un aminoàcid diferent.

b) Mutació sense sentit: si el canvi de base implica lacodificació “stop”, i acaba amb la síntesi de la proteïna.

c) Mutació anònima (silenciosa): si el canvi de la base implica la codificació de l’aminoàcid previst i la proteïna segueix essent la mateixa.

-Supressió o addició d’una base:

Es coneixen com a mutacions de pauta de lectura, i produeixen un fenomen de desfasament, ja que el codi genètic s’altera totalment, el que condueix aproteïnes no funcionals.

MUATCIONS CROMOSÒMIQUES

Són canvis en la disposició del gens en els cromosomes, a vegades amb pèrdua, altres amb guany o sense variació en la quantitat d’ADN, però sí a l’ordre dels loci. Afecten a l’estructura dels cromosomes.



Hi ha quatre classes:

-Delecions:

Pèrdua de material genètic, que pot ser letal si afecta als al·lels de dos homòlegs.-Inversions:

Un segment cromosòmic canvia de sentit dins del propi cromosoma (suposa una ruptura del cromosoma per dues parts).

Les inversions posseeixen un efecte supressor de la recombinació en el segment invertit ja que poden impedir l’entrecreuament entre cromàtides de cromosomes homòlegs al haver canviat els gens de loci.

Poden originar posteriors delecions o duplicacions en les gàmetesformades a l’individu portador.

-Translocacions:

Són canvis de posició d’un segment d’un cromosoma. Poden efectuar-se dins del mateix cromosoma o produint-se una translació a un altre cromosoma (transposicions). Quan es produeix per intercanvi de segments entre dos cromosomes no homòlegs, s’anomena translocació recíproca.

-Duplicacions:

Consisteixen en la repetició d’un segmentcromosòmic.

MUTACIONS GENÒMIQUES

Són les produïdes per l’alteració del nombre de cromosomes del cariotip d’una espècie. Poden ser de dos tipus:

-Euploïdies:

Quan el nombre de cromosomes resultant de la mutació és múltiple del nombre haploide. Els mutants són monoploides (pèrdua d’un joc cromosòmic: n) i poliploides (varis jocs cromosòmics: 3n, 4n...).

-Aneuploïdies:

Quan el nombre decromosomes resultant de la mutació afecta a una o més parelles de cromosomes homòlegs de la dotació diploide (2n) de l’organisme. Classes:

a) Nulisomia: falta d’un parell d’homòlegs.

b) Monosomia: falta d’un dels dos homòlegs.

c) Trisomia: hi ha tres homòlegs.

d) Tetrasomia: hi ha quatre homòlegs.

e) Polisomia: hi ha cinc o més homòlegs.

Poden produir-seen heterocromosomes i en autosomes.

La causa més freqüent és la no disjunció dels cromosomes en la meiosi, ja sigui en la primera o en la segona divisió, originant gàmetes amb un excés o un defecte de cromosomes.

CAUSES DE LES MUTACIONS

-Per errors de “lectura” durant la replicació de l’ADN:

Apareixen espontàniament, es deuen a dues causes:

a) A canvis tautomèrics:

Cada...