locus
Páginas: 2 (396 palabras)
Publicado: 11 de octubre de 2014
1. el locus del gen OCA1 se localiza en11q1.4-q2.1
¿consideras que está correctamente realizada la pregunta?
2. The official name of this gene is insulin-like growth factor 2/somatomedin A. IGF2is
the gene's official symbol . Cytogenetic location of the IGF2 gene is 11p15.5.
3. Phenotypic data for 71 genetic markers for members of five Caucasian kindreds were
tested for linkage with theautosomal dominant mutations causing Charcot-MarieTooth (hereditary motor sensory) neuropathy type I, characterized by markedly
reduced nerve conduction velocities. the CMT1A locus is a segment ofDNA from
17p11.2-p11.1.
4. The 17q25 is a gene-rich chromosomal location and distinct abnormalities of this region
have been observed in previous cases of different kinds of leukemia. TheATP5H/KCTD2, 17q25.1 locus, has an important function in mitochondrial energy
production and neuronal hyperpolarization during cellular stress conditions, such as
hypoxia or glucose deprivation.
5. Enlos últimos 10 años, se han identificado 8 genes causantes del síndrome de Usher:
MYO7A (USH1b) (11q13.5), USH1C (USH1c)(11p14.3), CDH23 (USH1d)(10q22.1),
PCDH15 (USH1f)(10q21.1), USH1G (USH1g)(17q25.1), USH2A (USH2a)(1q41), VLGR1
(USH2c) (5q14.3-q21.1) y USH3 (USH3) (15q22.2-23). Las alteraciones en MYO7A, de
49 exones, causan alrededor del 75% de los casos de USH1.
6. 1q41 es lalocalización del gen responsable del síndrome de Usher tipo 2a y del de la
retinitis pigmentaria 39.
7. El síndrome del X frágil (SXF; FMR1), también conocido como síndrome de
Martin-Bell, es un trastornohereditario que ocasiona retraso mental desde
moderado a grave, y es la causa más frecuente de retraso mental leve a nivel
mundial. The FMR1 gene is located on the long arm of the X chromosome atposition
27.3.
8. Los individuos de ascendencia judía askenazi tienen una frecuencia mayor de
mutaciones dañinas (??????) del BRCA1 y del BRCA2 que los individuos de la población
general. Otras...
¿consideras que está correctamente realizada la pregunta?
2. The official name of this gene is insulin-like growth factor 2/somatomedin A. IGF2is
the gene's official symbol . Cytogenetic location of the IGF2 gene is 11p15.5.
3. Phenotypic data for 71 genetic markers for members of five Caucasian kindreds were
tested for linkage with theautosomal dominant mutations causing Charcot-MarieTooth (hereditary motor sensory) neuropathy type I, characterized by markedly
reduced nerve conduction velocities. the CMT1A locus is a segment ofDNA from
17p11.2-p11.1.
4. The 17q25 is a gene-rich chromosomal location and distinct abnormalities of this region
have been observed in previous cases of different kinds of leukemia. TheATP5H/KCTD2, 17q25.1 locus, has an important function in mitochondrial energy
production and neuronal hyperpolarization during cellular stress conditions, such as
hypoxia or glucose deprivation.
5. Enlos últimos 10 años, se han identificado 8 genes causantes del síndrome de Usher:
MYO7A (USH1b) (11q13.5), USH1C (USH1c)(11p14.3), CDH23 (USH1d)(10q22.1),
PCDH15 (USH1f)(10q21.1), USH1G (USH1g)(17q25.1), USH2A (USH2a)(1q41), VLGR1
(USH2c) (5q14.3-q21.1) y USH3 (USH3) (15q22.2-23). Las alteraciones en MYO7A, de
49 exones, causan alrededor del 75% de los casos de USH1.
6. 1q41 es lalocalización del gen responsable del síndrome de Usher tipo 2a y del de la
retinitis pigmentaria 39.
7. El síndrome del X frágil (SXF; FMR1), también conocido como síndrome de
Martin-Bell, es un trastornohereditario que ocasiona retraso mental desde
moderado a grave, y es la causa más frecuente de retraso mental leve a nivel
mundial. The FMR1 gene is located on the long arm of the X chromosome atposition
27.3.
8. Los individuos de ascendencia judía askenazi tienen una frecuencia mayor de
mutaciones dañinas (??????) del BRCA1 y del BRCA2 que los individuos de la población
general. Otras...
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