Malformaciones congenitas del aparato genitourinario

ARTÍCULO ORIGINAL
Arch Pediatr Urug 2006; 77(3): 225-228

Malformaciones congénitas: incidencia y presentación clínica
Dres. Anna Bonino, Paula Gómez, Laura Cetraro, Gonzalo Etcheverry, Walter Pérez
Alojamiento Conjunto Madre-Hijo. Departamento de Pediatría. Hospital Británico. Montevideo. Uruguay. Fecha recibido: 6 de junio de 2006. Fecha aprobado: 22 de agosto de 2006.

Resumen
Lasmalformaciones congénitas (MFC) constituyen un problema emergente en los países en desarrollo en la medida que las causas de morbimortalidad infantil de otras etiologías están siendo controladas. Uruguay ocupa el tercer lugar en América Latina y el Caribe en mortalidad infantil por malformaciones congénitas. El objetivo de este trabajo fue determinar la incidencia de las malformaciones congénitas enla maternidad del Hospital Británico y analizar sus principales características. Se realizó un estudio retrospectivo de historias clínicas de recién nacidos desde el 1 de enero 2003 al 31 de junio 2005. La incidencia fue de 12/1.000 nacidos vivos. Los defectos más frecuentes fueron vinculados al aparato genitourinario, cardiopatías congénitas, esqueléticas y más alejado aparato digestivo y sistemanervioso central (SNC). En 10 de los niños se observó una malformación mayor y cuatro pacientes presentaban asociación malformativa. La ecografía prenatal fue de utilidad para el diagnóstico de malformación fetal en la mitad de los embarazos. La frecuencia hallada es inferior a lo informado por ECLAMC para nuestro país. Palabras clave: ANOMALÍAS

RECIÉN NACIDO

FETO-anomalías

DIAGNÓSTICOPRENATAL

Summary
Congenital malfomations constitute an emerging problem in developing countries due to the fact that other causes are being controlled. Uruguay occupies the third place in Latin America and the Caribbean. The objective of this work was to determine the incidence of congenital malformation in the maternity area at the British Hospital and to analyze its main characteristics. Aretrospective study of the newborn’s clinical records was realized from January 1, 2003 until June 31, 2005. The incidence was of 12/1.000 live births. The most frequent malformations were related to the genitourinary system, heart disease, skeletal malformations and less frequent defects of the digestive and central nervous system. In 10 children a major malformation was observed and four patientspresented malformation associations. In half of the pregnancies prenatal ultrasonography was useful for the diagnosis. The frequency found was lower than that reported by ECLAMC for our country.

Key words:

INFANT, NEWBORN

ABNORMALITIES

FETUS-abnormalities

PRENATAL DIAGNOSIS

Introducción
Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollofetal (1,2). La herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores (2). Afectan al 2-3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7% (3). La incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que semanifiesta antes de los 25 años (4). En el año 2000 Uruguay tuvo 738 muertes en menores de un año, de las cuales el 25,1% correspondieron directamente a anomalías congénitas, lo que nos ubicó en el tercer país de la región en frecuencia de mortalidad infantil por malformaciones congénitas (5). El Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), grupo colaborador de laOMS, cumple una función importante de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en América latina, del cual el Centro Hospitalario Pereira Rosell (CHPR) forma parte hace más de 30 años. El total de malformaciones congénitas en 1999, en el CHPR, fue de 2,4% (6). Dependiendo del entrenamiento del observador, la resolución del equipo y el tipo de defecto, entre el 50-85% de anomalías...