Malformaciones congenitas

INTRODUCCION:
El estudio de las Malformaciones Congénitas constituye
un capítu lo de la patología humana, sob're el cual cada día,
se efectúan nuevas investigaciones, esclareciendo conceptos
que hasta hace varias décadas eran mezcla de superstición.
En países como el nuestro en vías de desarrollo el problema
de las anomal ías congénitas se acentúa cada vez más,
por lo tanto el Pediatradebe tener conocimientos sobre las
mismas para saber su pronóstico y orientar a la familia
con la ayuda del geneticista. Por ésto hemos considerado interesante
una revisión actualizada sobre las malformaciones
congénitas.
Las malformaciones congénitas son alteraciones ANATOMICAS
que se originan durante la vida intrauterina (embrionaria
o fetal) que se manifiestan en el momento del nacimientoy que son independientes de las causas que las producen.
La causa de la malformación puede ser genética o ambiental.
En este artículo hablaremos básicamente de las malformaciones
congénitas debidas a causas genéticas, las cuales
podemos englobar en 4 grupos principales:
1.- Las debidas a Herencia Mendeliana o Monogénica.
2.- Las debidas a Herencia Multifactorial o Poligénica.
3.- Lasdebidas a alteraciones cromosómicas.
4.- Los casos esporádicos.
En las del primer grupo existe un factor fundamentalmente
genético y la malformación se debe a una mutación (cam-
* Geneticista, profesor cátedra de Genética Médica UASD.
** Pediatra gastroenteróloga. Encargada de la Clínica Diarrea
Evolución Prolongada. Directora Clínica del Centro de Nutrición
del Hospital "Robert Reid Cabral".Médico Ayudante
del Servicio Gastroenterología del Hospital "Robert
Reid Cabral".
bio en el material de la herencia) en un gen o un par de genes.
Incluímos aquí:
1.- La Acondroplasia.
2.- La Polidáctilia.
3.- La Ectrodáctilia (mano en pinza de langosta).
4.- Algunostipos de cataratas.
5..- Enfermedad de Peutz Jeghers.
6.- Síndrome de Treacher Collins,etc.
7.- OsteogénesisImperfecta Tarda.(todas debidas a la acción de un gen de efecto dominante)
.
Las probabilidades de repetición en los próximos embarazos
dependerá de si los padres están o no afectados. En el
caso en que uno de los padres esté afectado el riesgo de repetición
será 50 % en CADA EMBARAZO.
Si los padres del niño son normales el riesgo de repetición
será negligible (menos del 2 %) en futuros embarazos,
ya quela mutación muy probablemente ocurrió durante la
formación de las células sexuales (óvulos y espermatozoides)
o durante la formación del cigoto.
Estas neomutaciones (mutaciones de NOVO) en la gran
mayoría de los casos son EDAD PATERNO DEPENDIENTE.
En las malformaciones congénitas debidas a la acción
de un par de genes de efecto recesivo, el riesgo de repetición
será de un 25 % en cadaembarazo. En estos casos los
padres son "aparentemente normales", pero portadores heterocigotos
de un gen recesivo anormal.
En este grupo incluímos:
1.- Algunonipos de enanismos letales como son la acondrogénesis
I.y n.
2.- Osteogénesis imperfecta congénita letal.
3.- Enanismo Diastrófico.
4.- Síndrome PPSH (Hipospadias Perineoescrotal Pseudovagina!).
(Mejor conocidos como los hemafroditas deSalinas).
262 ACTA MEDICA DOMINICANA NOVIEMBRE-DICIEMBRE,1981
En el segundo grupo las malformaciones se presentan por
la interacción de un factor genético (predisponente) y un factor
ambiental (precipitante). En este grupo genemos:
1.- Luxación Congénita de Caderas.
2.- EstenosisCongénita de Píloro.
3.- Labio Paladar fisurado.
4.- Hipospadias.
5.- Micropene.
6.- Pie equino varo bilateral.7.- Algunas Cardiopatías.
El riesgo de repetición de este tipo de herencia es siempre
menor del 10% (riesgo empírico).-
En el terner grupo tenemos los trastornos cromosómicos,
los cuales.pueden ser alteraciones en el número de los cromosornas,
o alteraciones en su estructura.
Dentro de las alteraciones numéricas de los cromosomas
las másfrecuentes son:
1.- Trisomía 21 (Síndrome de...