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TRASTORNO GENETICO

Un trastorno genético se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente, el genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen alser humano.
Por lo general, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos y están incluidos en el diagnóstico diferencial de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos


CAUSAS
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en elsíndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, sison portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
TIPOS DE TRSTORNOS GENETICOS

La fenilcetonuria (PKU)
Es un desorden hereditario recesivo en el que el individuo es incapaz de transformar el aminoácido fenilalanina en tiroxina. Los individuos homocigotos recesivos para este alelo, tienenun exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en la sangre y en la orina. Estos productos son dañinos para el sistema nervioso que se está desarrollando y produce retardo mental.
Uno de cada 15,000 recién nacidos(as) sufre de este problema. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidos en fenilalanina, suficiente para las necesidades metabólicas, pero no para producir sustanciasintermediarias dañinas.


Enfermedad de Tay – Sachs
Su evolución lleva a la degeneración del sistema nervioso. Los síntomas se manifiestan luego del nacimiento. Los niños(as) homocigotos(as) para el alelo recesivo raramente superan la edad de cinco años. Los(as) enfermos(as) no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lípido que se acumula en loslisosomas de las células cerebrales y eventualmente los mata.
Aunque es rara en la población general, es un poco alta entre los descendientes de judíos y actualmente se presentan en poblaciones no judías, porque los padres y madres no entran en los programas de control genético por no estar prevenidos debido a la baja incidencia en poblaciones no judías.


Hematocrosis hereditarias
Secaracteriza por un exceso de depósitos de hierro en el hígado y páncreas (100 veces la concentración normal),   que   ocasionan   cirrosis, diabetes y artritis.
Responden a una terapia clásica la sangría, por esta  razón  la  mayoría de las mujeres están a salvo hasta   la   menopausia, dado que la menstruación  elimina  el  exceso de hierro.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan,también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población, la deficiencia de la enzima aspartoacilasaocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño...