Medica

PSEUDO HERMAFRODITISMO MASCULINO: PRESENTACION DE UN CASO
M. Ruíz Mertin: R. Alcalá" M! Ángeles Martín"
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INTRODUCCIÚN

En los casos de intersexualidad y especialmente en el pseudoherma­ froditismo desempeñan un papel fundamental, desde el punto de vista diagnóstico y de diagnóstico diferencial, las investigaciones de morfología nuclear y citogenéticas. Para elpseudo hermafroditismo masculino, lo normal es el hallazgo de núcleos cromatin negativos y cariotipo de caracte­ rísticas masculinas XV, y para el pseudohermafroditismo femenino nú­ cleos cromatin positivos y la muestra cromosómica sexual XX. El gran interés de las investigaciones citogenéticas en estos casos, reside en la determinación del sexo genético y al mismo tiempo el de las gonadas comoinstrumento auxiliar de diagnóstico.

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MATERIAL Y MÉTODOS

El caso presentado es un recién nacido a término después de un embarazo y parto normales. Es el primer hijo de una mujer soltera, nor­ malmente constituida y en cuyos antecedentes familiares no relata la exis­ tencia de ningún tipo de anomalía.
, " Jefe Servicio Laboratorio Centro Hospitalario "Princesa deEspaña". Jaén. Médico Residente.

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M. RUIZ MARTíN. R. ALCALÁ Y M a ÁNGELES MARTíN

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Al nacerel propósito presentaba un peso y tallas normales. Su desarro­ llo estato-ponderal ha sido satisfactorio pero presenta genitales externos de apariencia femenina con clítoris de gran tamaño. (Figs. 1 y 2). En cada uno de lo que parecían ser labios mayores se palpaba un nóduloque biopsiado resultó tener la estructura histológica típica del testículo. (Figs. 3 y 4). El examen cromosómico del paciente se realizó después del cultivo de sangre periférica, encontrando un cariotipo masculino XV. (Figs. 5 Y 6).

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DISCUSiÓN

El pseudo hermafroditismo y el hermafroditismo son trastornos del desarrollo sexual en los que existe una discrepancia entre las característi­cas morfológicas de las gonadas, de una parte, y los genitales externos o internos por la otra. La configuración de los genitales externos puede mostrar distintas gradaciones, desde la forma enteramente masculina hasta la completamente femenina y en estos estados extremos es imposi­ ble presumir la existencia de un trastorno en el desarrollo sexual, que muchas veces no se hace patente hasta lapubertad. Mientras que en el pseudohermafroditismo las gonadas aparecen cla­ ramente diferenciadas, testículos en el pseudohermadroditismo mascu­ lino y ovarios en el femenino independientemente de la configuración del resto del aparato genital externo o interno, en el hermafroditismo verda­ dero existe siempre en el mismo individuo los dos tipos de tejidos testicular y ovárico, bien en forma separadao reunidos en una misma gonada (ovo­ testis). El pseudohermafroditismo es un fenómeno que aparece con relativa frecuencia, en tanto que el hermafroditismo verdadero es de rara presenta­ ción. La relación de frecuencias de ambos trastornos de desarrollo sexual perturbado se evalúa aproximadamente en 80:1. Desde el punto de vista del diagnóstico diferencial tiene un especial interés la delimitacióndel síndrome adrenogenital congénito, con miras al establecimiento de un diagnóstico precoz. En el síndrome adrenogenital congénito la causa es el déficit heredado de una enzima específica que interviene en la biosíntesis de los esteroides

Fig. 1

Fig.2

Fig.3

Fig.4

A (1-3)

B (4-5)

e (16-12)

0(13-15)

E (16-18)

F(19-20)

G (21-22)

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Fig.5

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SPEUDO HERMAFRODITISMO MASCULINO

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suprarrenales. Las manifestaciones suelen ser muy patentes en el mo­ mento de nacer, pudiendo distinguirse clínicamente tres formas:

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2. a 3.
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Virilización sola. Virilización y pérdida salina. Virilización e hipertensión.
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La virilización puede ser muy intensa, de tal forma que los genitales externos de la niña...