Medicina Fetal

 Diagnóstico prenatal y medicina fetal
¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal se lleva a cabo mediante determinadas pruebas que nos permiten identificar, en el transcurso del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, especialmente los más graves y frecuentes. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia,ya que posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. En muchos casos, su diagnóstico prenatal facilita y mejora los cuidados pre y postnatales, mejorando su manejo y pronóstico tras el nacimiento. Por otra parte, permite a lospadres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.
Además, hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados intraútero mejorando notablemente su pronóstico.
Incidencia de los defectos congénitos
En un 5% de embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, dará lugar a la muerteintrauterina de aquél o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.
Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes con uno o varios factores de riesgo probados, pero su carácter multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y se presenten también en gestantes sin factores de riesgo conocidos. Por esta razón, actualmente se practicanpruebas bioquímicas (alfa-fetoproteina, B-hCG, PAPP-A, etc) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto.
Gestantes de alto riesgo
Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan queen una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una
o varias de las siguientes condiciones: 
Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica(translocación u otras).
Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
Tener antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos (hemoglobinopatías) o alteraciones metabólicas congénitas.
Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
Estar expuesta, por razones laboraleso coyunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
Haber contraído durante la gestación ciertas infecciones durante la gestación.
Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les haya detectado alguno de los siguientes hallazgos:
Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad.
Exceso o defecto de líquido amniótico.
Alteraciones del ritmocardíaco del feto
La posibilidad de que una embarazada con uno o más de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alterada detectada.
Técnicas exploratorias
Debe distinguirse entre las “técnicas de cribado” que únicamente permiten evaluar un “índice de riesgo” para determinadas anomalías, y las“técnicas de diagnóstico” capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.
Técnicas de cribado
Se conocen también como técnicas de “rastreo” o “screening” y su objetivo es identificar cuales son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un “índice de riesgo” superior al esperado. La detección, por alguno de los procedimientos que ahora...