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El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener unbandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sóloal tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), su metacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y eurocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Introducción:
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Sudeterminación celular y la obtención de una fotografía de esta observación permiten investigaciones genéticas sobre ese individuo o esa especie.
Los cromosomas son las estructuras formadas por la condensación de lacromática durante los procesos de la división celular. Se tiñe intensamente con colorantes básico que interaccionan con el DNA. Los cromosomas mitóticos humanos cuando están duplicados tienenuna forma similar a una X, las cromáticas hermana se mantienen unidas por una región de construcción primaria llamada centriolo.
Su posición es variable; si se encuentra en la parte media, los cromosomas son metacéntricos; si se encuentra desplazado hacia un extremo dando brazos de diferentes tamaños (p y q), producen cromosomas su metacéntricos; si está cerca del extremo final son acrócentricosy si es terminal telocéntrico. En el humano existen normalmente cromosomas de los tres primeros tipos, no existen telocéntricos, los cuales se observan en otros organismos, como por ejemplo el ratón.
Una constricción secundaria puede ser observada en cualquiera de los cromosomas, la más frecuente es la que producen los satélites en los cromosomas acrocéntricos humanos. El termino cariotipo serefiere al arreglo sistematizado del complemento cromosómico de una especie. Si el cariotipo se presenta en una forma diagramática o matemática se obtiene un ideograma.
Antecedentes:
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos dedarlington y White. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta: ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenía 47 cromosomas en espermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estabaseguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaron células en cultivo.
Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de losaños 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
1. CONTESTAR:
A. acrocentrico: Cromosoma que tiene su centrómero muy cercano al...
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