mlh gh g

MUTACIONES










MUTACIONES


Una mutación es cualquier alteración que sufra el material genético (los genes, los cromosomas o el cariotipo en su conjunto). El término “mutación” fue introducido por De Vries que lo aplicó a la aparición súbita de un nuevo gen. Al nuevo alelo se le denomina "mutante" y al primitivo "normal" o "salvaje". Las frecuencias de mutaciones espontáneasson muy bajas y dependen mucho del lugar que ocupen los genes en el cromosoma entre otras cosas. Una mutación puede producirse en cualquier célula de un organismo pero solo serán heredables las que se producen en las células germinales (los gametos o las que dan lugar a los gametos); a éstas las llamaremos mutaciones germinales mientras que al resto las llamaremos mutaciones somáticas.

Puedenser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:
-Génicas o puntuales
-Cromosómicas estructurales
-Cromosómicas numéricas o genómicas

1. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Son aquellas que producen alteraciones enlas secuencias de nucleótidos de un gen.

1.1. SUSTITUCIONES DE PARES DE BASES

Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o
de una pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
Provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen untriplete de
parada, o un aminoácido del centro activo de un enzima, pueden no ser perjudiciales.




1.2. PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS

Se produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
Salvo que las adiciones o deleciones se compensen entre sí,pueden alterar la
secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser
graves.


1.3. CAUSAS

Las mutaciones génicas o puntuales, son debidas a errores que se producen durante la
duplicación del ADN. Pueden producirse por 3 causas: por errores de lectura durante la
replicación del ADN, por lesiones fortuitas, como por ejemplo la rotura del enlace que uneuna base nitrogenada a la desoxirribosa, o por transposiciones (cambios de posición) de
ciertos segmentos del gen.


a) ERRORES DE LECTURA
Pueden aparecer durante la replicación del ADN pueden deberse a dos causas:
Cambios tautoméricos
Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes denominadas formas tautoméricas o tautómeros, una es la normal y la otra la rara. Ambasformas están en equilibrio, y espontáneamente se pasa de la una a la otra, lo que se denomina cambio tautomérico. Esto, si sucede durante la replicación, implica mutaciones, ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo la forma normal de la G se complementa con la C, mientras que la forma rara de G, es decir, su forma tautomérica, lo hace con la T.


Cambios defase
Son deslizamiento de la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento sigue y la diferencia queda fijada, originándose así la mutación.


b) LESIONES FORTUITAS
Son alteraciones de la estructura de uno o de varios nucleótidos, que aparecen de forma natural. Las más frecuentes son:
Despurinización
Pérdida de purinas porrotura del enlace entre éstas y las desoxirribosas. Se dan unas 5.000 a 10.000 por día en cada célula humana.
Desaminación
Pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces se emparejan con una distinta de la normal. Se producen unas 100 por genoma y día.
Dímero de timina
Enlace entre dos timinas contiguas. Generalmente provocado por los rayos ultravioleta de la radiación...