Mutación Genética

ENSAYO

MUTACIONES GENETICAS

SEGUNDO SEMESTRE

BILOGIA II

Justificación
La mutación genética, alteraciones del ADN que afectan de forma casi siempre negativa la vida de las personas que la padecen, hay diversas enfermedades y aun hay muchas llamadas Mutación de Novo, son las que aparecen por primera vez en un individuo sin antecedentes de padres, abuelos, etc., estos defectosmodifican en la mayoría de los casos la apariencia de las personas que lo padecen haciéndolos parecer “raros” y causando en muchas ocasiones el rechazo en general de la sociedad hacia ellos, este rechazo solo es por la ignorancia de las personas ya que estas enfermedades no son contagiosas y quienes la padecen siguen siendo personas con derechos y sentimientos que se violentan, estas personas sonvictimas de discriminación, les faltan al respeto, los tratan como si fueran menos, y todo por una falla en su secuencia genómica.

Desarrollo
La mutación genética es un cambio en la secuencia genómica. Cuando una célula germinal sufre una mutación genética, su descendencia será portadora de la mutación genética, las enfermedades hereditarias son un ejemplo. Puede tener lugar en la secuencia de ADNde una célula o en la secuencia de ARN, pero en un virus. Este cambio celular espontáneo es  llamado mutación genética y puede aparecer por diferentes razones: radiación, transposones, virus o errores que aparecen durante la replicación del ADN. Un 80% de las mutaciones en el ADN son causadas por adición o delición de pares de bases.
Las mutaciones genéticas son alteraciones o defectos en algúnlugar de la secuencia de nucleótidos que produce una anomalía en el gen pueden afectar fragmentos de un cromosoma, cromosomas enteros o a todo un genoma. Estas mutaciones generalmente suceden en la división celular e implican reordenaciones del material ya existente, pueden ser en la estructura del cromosoma o en el número de ellos se llaman mutaciones estructurales y mutaciones numéricas.
Elpropio organismo puede inducir a una mutación genética debido al proceso de hipermutación o mediante procesos similares. La mutación genética puede establecer varios cambios en el organismo o no tener ningún efecto sobre él. Los cambios pueden afectar de forma negativa o positiva pero de acuerdo a los estudios el 70% de las mutaciones son dañinas y solo el 7% no causa ningún daño. Un cambio que sucedea menudo en el ADN y causa una mutación genética es la que provoca errores en la secuencia de la proteína. Esta es la causa de que las proteínas sean parcialmente no funcionales. La célula necesita miles de proteínas para funcionar correctamente todo el tiempo, así que cuando una mutación genética se presenta, una condición médica se da como resultado. Hay algunos tipos de mutaciones que puedenalterar el ADN pero al mismo tiempo no cambiar la función de la proteína del gen.
Las mutaciones pueden originarse en células somáticas, que forman el organismo o en células reproductivas como óvulos o espermatozoides.
La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que seproduzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunasveces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicación. Por lo general los déficits son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las traslocaciones suelen ser más...