Mutaciones geneticas

Centro de Enseñanza Educare
Biología
5° Bachillerato
Vernick García











































Sofía Córdova
Viernes 12, 2015
Índice


Introducción 3
Mutaciones Genéticas 4
Desórdenes Genéticos 5
Conclusiones 6
Anexos 7
Bibliografía 8








































Introducción

En este trabajo se presentará información sobre mutacionesy desordenes genéticos. El fin del trabajo es informar y dar a conocer diferentes datos de este tema al lector. Hablare de este tema por ser un tema interesante y ser un tema que veremos en clase.












































Mutaciones genéticas

Las mutaciones son alteraciones en el material hereditario. Muchas afectan negativamente al organismo y son causa de diferentesenfermedades genéticas. También son sucesos que constituyen la base del material hereditario que ha permitido la evolución por selección natural.

Pueden originarse en las células somáticas o pueden darse en células germinales (células reproductivas: óvulos y espermatozoides). Estas son las que pueden tener relevancia a nivel evolutivo ya que todas las células que resulten de división del cigoto seránportadoras, y se transmitirán a las nuevas generaciones.

Hay dos tipos de mutaciones:
1. Mutaciones a nivel de DNA: Estas afectan a uno o varios segmentos mayores de DNA. Son debidas a errores en el proceso de replicación o en la reparación del DNA o al efecto de secuencias de DNA capaces de colocarse en diferentes sitios del genoma y otros sucesos moleculares. Las mutaciones a nivel del DNA sonsustituciones de pares de bases. Este tipo pueden ser transiciones o transversiones.

La mutaciones más frecuentes son las causadas por adicción o deleción de pares de bases. El hecho de añadir o sustraer una base puede producir un corrimiento en la pauta de lectura por tripletes. Este, provocará cambios que se traducirán en la codificación de una proteína distinta y a ello se debe el efectodeletéreo de muchas mutaciones.

Se cree que la media de la tasa de mutación por nucleótido en humanos es de 2.5 x 10^-8 o de unas 175 mutaciones por genoma diploide y por generación.

2. Mutaciones a nivel cromosómico: Afectan fragmentos de un cromosoma, cromosomas enteros o a todo un genoma. Estas mutaciones suelen producirse durante la división celular e implican reordenaciones del material yaexistente. El efecto puede estar tanto en la estructura de los cromosomas como en el número.

Estas pueden ser:
Mutaciones Estructurales: Afectan la estructura o forma de un cromosoma. Esta se divide en 4:
Deleciones o deficiencias: Consisten en la pérdida de un fragmento cromosómico. Ejemplo: Sindrome du Cri du Chat.
Duplicaciones: Consisten en la duplicación de un fragmento cromosómico. Ejemplo: Lafamilia de las globlinas.
Inversiones: es el cambio de orden, mediante un giro, de un fragmento cromosómico.

Mutaciones Numéricas: Afectan al número total de cromosomas que forman parte de un individuo.

Efectos de mutaciones sobre el organismo:
Las mutaciones son la principal causa de las enfermedades genéticas. El cáncer es un ejemplo típico causada por mutaciones somáticas donde se alteran losoncogenes que afectan a proteínas reguladoras de la división celular causando una alteración proliferación de las células.

Algunos ejemplos de mutaciones a nivel cromosómico son:
Trisomía 21 o Síndrome de Down: se presenta con una frecuencia de 0.15% en los recién nacidos, consiste en la pérdida de un cromosoma X, mayormente por problemas en la disyunción del par de cromosomas XY del padre.Síndrome de Klinefelter: con una incidencia de 1 de cada 1000 nacidos vivos, y consiste en la presencia de un cromosoma X de más en los valores, puede ser tanto paterna como materna.
Drosophilia melanogaster

Desordenes Genéticos

Pueden ser causados por problemas con cualquiera de los genes o cromosomas. Un desorden hereditario es causado por un gen que se transmite de padre a hijo. Pueden ser...