mutaciones geneticas

Mutaciones geneticas:
• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:8
o Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa delmismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
o Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
• Mutaciones de corrimientoestructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
o Mutación por pérdida o deleción denucleótidos: en la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.8
Mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de loscromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación).
• Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas. La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
2. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas. La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides yalopoloploides, respectivamente.
• Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
• Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
Mutaciones genómicas:
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).
• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumentodel número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a unnúmero de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
o Trisomía 21 oSíndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
o Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
o Monosomía X o Síndrome de Turner.
o Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
o Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
o Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
o Cromosoma extra Síndrome de Down.
Mutaciones genéticas:
Son las mutaciones que alteran la secuencia denucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base...