Mutaciones Y Sus Tipos

MUTACIONES

Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN. Una consecuencia de las mutaciones puede ser unaenfermdedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo primero a tener en cuenta esdonde ocurre la mutación. La mayoría de nuestras células sonsomaticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada. Esto no implica que las mutaciones somáticas no sean importantes. El cáncer ocurre como una consecuenia directa de la mutación somática y elenvejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.
TIPO DE MUTACIÓN | MECANISMO |
MUTACIÓN PUNTUAL | 1. Errores en la Replicación del ADN2. Daño en el ADN por QuímicosMutagénicos o por Radiación y ReparaciónIncorrecta del ADN |
DELECIONES O INSERCIONAS SUBMICROSCÓPICAS | 1. Recombinación Desigual2. Incorrecta AlineaciónDuranteReplicación del ADN3. Insersión de Elementos Móviles4. Daño en el ADN por QuímicosMutagénicos o por Radiación y ReparaciónIncorrecta del ADN |
DELECIONES, TRANSICIONES O INVERSIONES VISIBLES AL MICROSCOPIO | 1. Recombinación Desigual2. Daño en el ADN por QuímicosMutagénicos o por Radiación y ReparaciónIncorrecta del ADN |
PÉRDIDA DE UN CROMOSOMA COMPLETO | Segregación Incorrecta durantelaMitosis |

La mayoría de las grandes mutaciones imponen una desventaja en la tasa de crecimiento o de sobrevida de la célula en la cual ocurren y en la descendencia de esa célula, la cual en consecuencia no contribuirá significativamente al cuerpo. La excepción obvia es, nuevamente, el cáncer.
Mutations may also occur in a single cell within an early embryo. As all the cells divide during growthand development, the individual will have some cells with the mutation and some cells without the genetic change. This situation is called mosaicism.
Some genetic changes are very rare; others are common in the population. Genetic changes that occur in more than 1 percent of the population are called polymorphisms. They are common enough to be considered a normal variation in the DNA.
Mutationscan be neutral (neither helpful nor harmful), strictly harmful, strictly helpful, or (and this is important) whether they are harmful or helpful depends on the environment. Most mutations are either neutral or their effect depends on the environment. Let's look at an example of a mutation which may be harmful or helpful, depending upon circumstances.
English peppered moths come in two varieties,light and dark. Before the industrial revolution dark moths were very rare. During the worst years of the industrial revolution when the air was very sooty dark moths became quite common. In recent years, since the major efforts to improve air quality, the light moths are replacing the dark moths. A famous paper by H.B.D. Kettlewell proposed the following explanation for this phenomenon:
Birds eatthe kind of moth they can see the best.
In England before the Industrial Revolution trees are often covered with light colored lichens. As a result light moths were favored because they were hard to see on the bark of trees whereas the dark moths were easy to see; birds ate the dark moths. During the worst years of the Industrial Revolution the air was very sooty so tree bark was dark because...