Tipos De Mutación a Nivel Del Adn

Tipos de mutación a nivel del ADN

Objetivo
El objetivo de esta investigación es conocer los diversos errores a nivel del ADN que provocan las mutaciones, como se presentan y que es lo que pueden provocar; además de establecer semejanzas, diferencias y entender las complicaciones que producen sus efectos.

Introducción
Como ya sabemos, el ADN es específico para cada organismo, por lo tantopodemos deducir que el mismo hace que un organismo pertenezca a una especie y no a otra. A veces acontece algún error en la copia y el ADN se altera; cuando la alteración es considerable, la célula muere. Si el cambio no es tan importante, la célula vive, mas alguna de sus funciones es alterada. A tal acontecimiento se le denomina Mutación, y es transmitido a todas las células descendientes.
Acontinuación hablaremos de los tipos de mutación existentes a nivel del ADN y explicaremos lo que pueden provocar cada uno de ellos.

Mutaciones
¿Qué es una mutación?
Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.
Gracias a la meiosis, va a haber variabilidad enuna población. La variabilidad puede ser continua cuando son cambios suaves o discontinua cuando el cambio es brusco, sin fenotipos intermedios, son las mutaciones.

Las mutaciones afectan al genotipo y por eso son heredables. Dan lugar a variaciones medibles en los caracteres de los individuos de una especie. Esta definición fue dada por Hugo de Vrier en 1901. Las mutaciones son importantes,porque van a constituir una de las bases del proceso evolutivo. Hay 3 tipos de mutaciones: cromosómicas, cariotípicas o genómicas y génicas.

Mutaciones cromosómicas
Son cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser:

Delecciones: pérdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en homocigosis, porque supone la pérdida de muchos genes.

Duplicación: es un segmentocromosómico que aparece repetidos. La duplicación se suele hacer por parejas. Esta repetición del tándem admite muchas posibilidades, que se repita inverso, desplazado e inverso y desplazado.

Traslocación: el fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Si se uniera aun homólogo, lo que se produciría es recombinación.

Inversiones: un fragmento del cromosoma, cambia desentido dentro del propio cromosoma. Esto puede traspasar el centrómero.

Mutaciones cariotípicas o genómicas
Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos tipos:

Poliploidía: consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dosveces. Se produce cuando no se da la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas van a ser estériles. La poliploidía es mucho más frecuente en vegetales que en animales, además para los primeros suele ser beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho más productivas o resistentes.

Aneuploidía: consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotacióncromosómica de la especie. En la meiosis no se va a separar la pareja de cromosomas homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías) en una serie y un cromosoma de menos en la otra (monosomía).

Enfermedades de las trisomías

Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21.Se da en un 0'15%de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.

Síndrome de Klinefelter: solo afecta a machos. Tiene una frecuencia del 0'2%. Afecta a los cromosomas sexuales. El individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos pequeños y un desarrollo esquelético poco...