mutaciones

FACTORES QUE AFECTAN LA
EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA
(Afectan la síntesis de proteínas)

1. LAS PROTEÍNAS SE MODIFICAN DESPUÉS
DE LA TRADUCCIÓN

Proteólisis
Tipos de
modificación
de las
proteínas

Corte de una cadena
de aminoácidos
mediante enzimas
PROTEASAS

Glicolisación

Adición de
azúcares a las
proteínas

Fosforilación

Adición de grupos
fosfato a las
proteínas

1. PROTEÓLISIS:1. LAS PROTEÍNAS SE MODIFICAN DESPUÉS
DE LA TRADUCCIÓN

Proteólisis
Tipos de
modificación
de las
proteínas

Corte de una cadena
de aminoácidos
mediante enzimas
PROTEASAS

Glicolisación

Adición de
azúcares a las
proteínas

Fosforilación

Adición de grupos
fosfato a las
proteínas

2. GLICOLISACIÓN:

1. LAS PROTEÍNAS SE MODIFICAN DESPUÉS
DE LA TRADUCCIÓN

Proteólisis
Tipos de
modificación
de lasproteínas

Corte de una cadena
de aminoácidos
mediante enzimas
PROTEASAS

Glicolisación

Adición de
azúcares a las
proteínas

Fosforilación

Adición de grupos
fosfato a las
proteínas

3. FOSFORILACIÓN:

1. LAS PROTEÍNAS SE MODIFICAN DESPUÉS
DE LA TRADUCCIÓN
• Estas modificaciones cambian la
estructura y función de la
proteína (proteína no funcional)
• Las proteínas pueden tener
cuatro tipos deestructura o
niveles de organización:

1. Estructura primaria: Secuencia de aminoácidos
lineal.

2. Estructura secundaria: En hélice y hoja plegada.

3. Estructura terciaria: Péptido individual.

4. Estructura cuaterniaria: agregados de
dos o más péptidos.

2. LA ACTIVACIÓN Y DESACTIVACIÓN DE LOS
GENES
• Los genes no se expresan todo el
tiempo
• Las células están en capacidad de
activar odesactivar los procesos
de transcripción y traducción.
• La regulación de dicha expresión
puede ocurrir en diferentes
etapas:

1. A nivel de genes individuales:
Las proteínas reguladoras pueden
alterar la transcripción, ya que
inhiben y estimulan la producción de
ARNm.

2. En regiones cromosómicas:
Estas pueden estar muy condensadas
o apretadas, de manera que la ARN
polimerasa no alcanza a llegar a losgenes que allí se ubican.
Cuando la célula necesita que estos
genes se transcriban, permite que
dicha región cromosómica se relaje y
se haga accesible a la enzima.

Diferentes niveles de condensación de ADN. (1) Hebra simple de
ADN. (2) Hebra de cromatna (ADN con histonas, "cuenta de
collar"). (3) Cromatna durante la interfase con  centrómero. (4)
Cromatna condensada durante la profase  (Doscopias de ADN
están presentes). (5) Cromosoma durante la metafase.

3. En cromosomas enteros:
Algunas veces estos pueden estar
muy condesados, lo que impide la
expresión de sus genes.

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR
ADN
Luego de
transcripción
ARNm
Lego de la
traducción
PROTEÍNAS

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR

EXCEPCIONES AL DOGMA CENTRAL
1. Sintetzación de ADN a partr de ARN:Howard Temin, estudiando virus de cáncer
que tienen ARN pero no ADN:
“Para que los virus puedan multiplicarse a
costa de las células que invaden, deben
sintetizar ADN a partir de ARN”
En 1979 Temin y Baltimore descubrieron la
enzima que sintetiza ADN a partir de ARN,
la TRANSCRIPTASA INVERSA. Los virus que
la requieren se llaman retrovirus.

ACCIÓN DE LA TRANSCRITASA INVERSA

VIDEOTRANSCRIPTASA
INVERSA Y REROVIRUS ….

EXCEPCIONES AL DOGMA CENTRAL
2. Priones:
Proteínas libres de ácidos nucleicos
(Stanley Prusiner, Estadounidense).
Estas causan varias enfermedades, algunas
degenerativas del sistema nervioso como la
Encefalopatía espongiforme del ganado.
Los priones se replican sin procesos de
transcripción ni traducción.

HISTORIA “CANIBALISMO Y VACAS LOCAS:
LA EFERMDAD DECREUTZFELD-JAKOB
(KURU)”
Una forma de enfermedad o mejor dicho Epidemia de las vacas
locas devastó una tribu caníbal en las tierras altas de PapúaNueva Guinea puede ser clave saber lo que puede ocurrir en el
mundo occidental, que apenas comienza a vislumbrarse en estos
momentos.
La epidemia tuvo un enorme costo de baja en mujeres en edad
de procrear. Alcanzó su pico en 1957 con cerca de 200 muertes...