Osteogenesis

Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea,osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndromede Van Der Hoeve (sordera en 1917).

Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superadapor investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:

Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado deuna mutación espontánea.
Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.
Tipo III: abarcael 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.
Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.
Las clasificaciones no son siempreexactas hay pacientes que pueden compartir características de los tipos III/IV o II/III.

La osteoporosis, manifestación propia de trastornos hereditarios y adquiridos, se caracteriza clásicamente porfragilidad del sistema esquelético y predisposición para las fracturas de los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas por traumatismos leves o insignificantes.

La osteogénesisimperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa más frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I. El espectro dela Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.

El objetivo...