PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA 1

ANOMALIAS CONGENITAS
Y TERATOLOGIA

FUENTE: EMBRIOLOGIA DE LAGMAN CAPITULO 8
EMBRIOLOGIA DE CARLSON CAPITULO 8
EMBRIOLOGIA MOORE CAPITULO 20

• OMS: Una anomalía congénita corresponde a un
trastorno estructural, conductual, funcional y
metabólico presente en el momento del
nacimiento, aunque sus manifestaciones no
aparezcan precisamente en este momento.

• Puede ser macroscópica o microscópicay estar
localizada en la superficie o en el interior del
cuerpo, familiares o esporádicas, hereditarias o
no, únicas o múltiples.

• Incluyen las anomalías o errores congénitos o
innatos del metabolismo : (trastornos bioquímicos
y moleculares)

• Los términos empleados para describir el estudio de estas
enfermedades son:
• TERATOLOGIA: Griego teratos (monstruo)
• DISMORFOLOGIA

• Algunasanomalías aparecen como parte del fenotipo
de síndromes determinados por herencia de un único
gen, anomalías cromosómicas o un teratógeno
ambiental.

• Los factores genéticos como las anomalías
cromosómicas y las mutaciones génicas explica
cerca del 15% de estos defectos
• Los factores ambientales producen el 10%

• Una combinación de influencias genéticas y
ambientales
(HERENCIA
MULTIFACTORIAL)producen entre un 20 y 25%
• Los embarazos gemelares causan entre 0,5 y
1%.

• La mayoría de estudios indican que aproximadamente el
2 a 3% de recién nacidos vivos muestran al menos una
malformación congénita reconocible.

• Este porcentaje se duplica al considerar las
malformaciones diagnosticadas a los niños durante los
primeros años tras el nacimiento.

• En los últimos años la
mortalidadinfantil por
enfermedades infecciosas
y problemas nutricionales
ha disminuido; de tal
manera
que
las
malformaciones congénitas
ocupan
un
lugar
significativo. (21%)

• En el
40 a 60% de
personas que presentan
alguna
malformación
congénita se desconoce la
causa.

• Alteración del genoma o ADN, no necesariamente
hereditarias.
• (Todas las enfermedades hereditarias son genéticas; pero no
todas lasgenéticas son hereditarias)

Origen genético y se transmiten de
generación en generación.
• Monogénicas : Mutación de
secuencia de ADN en un solo gen.
• Cromosómicas: Alteración en el
numero o estructura de los
cromosomas.
• Mitocondriales: Mutación de ADN
mitocondrial ( No el cromosómico)
se transmiten por la madre
(ovocito)

• MECANISMOS PATOGENICOS
Existen cuatro tipos importantes de anomalía:malformación, displasia, deformación y disrupción.

DEFECTO MORFOGENICO

Formacion Tisular

Malformacion

Displasia

Fuerzas mecanicas

Deformacion

Ruptura de la
continuidad

Disrupcion

• Defecto de estructura durante
la embriogénesis.
• Mas temprano mas complejo
• Por detención, retardo, o desvió
del desarrollo
• Puede provocar ausencia total o
parcial de una estructura o
también alteraciónen
la
configuración normal.
• Debidas
a
factores
ambientales y genéticos que
actúan en forma independiente
o conjunta.

Alteración en la forma ,
configuración o posición de
una estructura
Por fuerzas mecánicas que
actúan sobre una parte del
feto
por
un
tiempo
prolongado.
Sucede en el periodo fetal
Pie zambo

• Provocan
anomalías
morfológicas de estructuras
ya formadas
• Causadas
por
procesosdestructivos:
Accidentes vasculares que
provocan atresias intestinales.
Defectos producidos por bridas
amnióticas

• DISPLASIA
Organización
celular
anormal en un tejido que
secundariamente produce
alteraciones morfológicas
• Habitualmente
las
anomalías
están
ampliamente distribuidas
( displasias esqueléticas,
hemangiomas)

LA ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Pueden ser:

• SEVERIDAD
• Menor
• O Mayor

•NUMERO
• Únicas
• O Múltiples

Malformaciones mayores
• Aquellas de importancia médica, quirúrgica o
cosmética

Malformaciones menores
• Sin gran importancia médico, quirúrgica o cosmética
. Las malformaciones son debidas a un error de
la morfogénesis durante la organogénesis. Si el
error es precoz, la malformación será mayor, si
es tardío se producirá una malformación menor.
La mayoría de las...