Retraso Del Crecimiento Por Alteraciones Metabolicas
Páginas: 11 (2699 palabras)
Publicado: 14 de febrero de 2013
ODONTOLOGÍA INFANTIL AVANZADA
TRABAJO: RETRASO DEL CRECIMIENTO POR ALTERACIONES METABÓLICAS
ALUMNO: MARICARMEN BAEZA BENITEZ
NAYELLI NOVELO
Retraso del crecimiento por alteraciones Metabólicas.
Introducción:
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir,son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, el daño neurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, unhidrato de carbono o un lípido, y la disminución del producto final. Además, se abren vías metabólicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se pueden detectar tanto los metabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye. La mayoría de las enfermedades metabólicas son aminoacidopatías, es decir, alteraciones del metabolismo de las proteínas;por lo tanto, cuando se sospecha una enfermedad metabólica, se debe suspender la ingesta de proteínas y administrar glucosa y lípidos en altas dosis.
En este trabajo se presentaran 4 enfermedades metabólicas que estén asociadas con el retraso del crecimiento.
Enfermedad de Von Gierke
La enfermedad de Von Gierke o déficit de glucosa 6 fosfatasa o glucogenosis de tipo Ia, o glucogenosishepatorrenal, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).
La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de laenzima llamada glucosa-6-fosfatasa, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía. Existe un aumento de glucógeno en hígado, dónde los hepatocitos (células del hígado) están cargados de gotitas de lípidos, riñones e intestino.
Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Simon Van Creveld y por Edgar Von Gierke a principios delos años 30 y aparece con una frecuencia de 1/100.000 ó 400.000 habitantes.
Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida y se caracteriza por aumento del tamaño del hígado y los riñones, cara redondeada “de muñeca”, detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) leve, tendencia a lahipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) que se tolera bien, aunque sea muy severa y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre), hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol), hiperacidemia (aumento deácidos sanguíneos) úrica con gota y hemorragias frecuentes por deterioro secundario de la función plaquetaria.
Se produce acidosis láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. Losniños pequeños presentan una gran hepatomegalia (hígado anormalmente grande), que puede ser poco llamativa en la vida adulta, en la que por el contrario los riñones aparecen agrandados, moderada pero constantemente y una esplenomegalia discreta.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de...
TRABAJO: RETRASO DEL CRECIMIENTO POR ALTERACIONES METABÓLICAS
ALUMNO: MARICARMEN BAEZA BENITEZ
NAYELLI NOVELO
Retraso del crecimiento por alteraciones Metabólicas.
Introducción:
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir,son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, el daño neurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, unhidrato de carbono o un lípido, y la disminución del producto final. Además, se abren vías metabólicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se pueden detectar tanto los metabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye. La mayoría de las enfermedades metabólicas son aminoacidopatías, es decir, alteraciones del metabolismo de las proteínas;por lo tanto, cuando se sospecha una enfermedad metabólica, se debe suspender la ingesta de proteínas y administrar glucosa y lípidos en altas dosis.
En este trabajo se presentaran 4 enfermedades metabólicas que estén asociadas con el retraso del crecimiento.
Enfermedad de Von Gierke
La enfermedad de Von Gierke o déficit de glucosa 6 fosfatasa o glucogenosis de tipo Ia, o glucogenosishepatorrenal, es una enfermedad metabólica rara hereditaria, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acúmulo de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono).
La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de laenzima llamada glucosa-6-fosfatasa, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía. Existe un aumento de glucógeno en hígado, dónde los hepatocitos (células del hígado) están cargados de gotitas de lípidos, riñones e intestino.
Esta enfermedad fue descrita inicialmente por Simon Van Creveld y por Edgar Von Gierke a principios delos años 30 y aparece con una frecuencia de 1/100.000 ó 400.000 habitantes.
Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida y se caracteriza por aumento del tamaño del hígado y los riñones, cara redondeada “de muñeca”, detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) leve, tendencia a lahipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) que se tolera bien, aunque sea muy severa y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre), hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol), hiperacidemia (aumento deácidos sanguíneos) úrica con gota y hemorragias frecuentes por deterioro secundario de la función plaquetaria.
Se produce acidosis láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. Losniños pequeños presentan una gran hepatomegalia (hígado anormalmente grande), que puede ser poco llamativa en la vida adulta, en la que por el contrario los riñones aparecen agrandados, moderada pero constantemente y una esplenomegalia discreta.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de...
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