Retraso mental

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
UNIDAD EDUCATIVA MARIANO PICÓN SALAS
PUEBLO LLANO EDO- MÉRIDA
Introducción. El retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1-3% en las poblaciones desarrolladas. Entre las causas que looriginan, un 30% parece ser de origen genético, un 15% de origen ambiental, y el resto se desconoce. Objetivo. Dar una visión actualizada de las causas genéticas del RM y de cómo las recientes metodologías permiten alcanzar un diagnóstico cada día en un número mayor de casos para llegar a la prevención mediante el consejo genético. Desarrollo. Las causas del RM son extremadamente heterogéneas. Lascausas genéticas podemos agruparlas en: alteraciones cromosómicas (aneuploidías, reordenamientos subteloméricos, síndromes microdelecionales o microduplicacionales), alteraciones monogénicas, metabólicas y multifactoriales. Gracias al desarrollo de nuevas técnicas de alta resolución –arrays de hibridación genómica comparada (CGH) y multiplex ligation probe amplification (MLPA)– se pueden detectarmicroduplicaciones y microdeleciones a lo largo de todo genoma, lo que está contribuyendo a la identificación de nuevos síndromes y genes asociados al RM. Conclusiones. Las bases genéticas del RM son muy variadas y complejas. Actualmente disponemos de tecnología para realizar muchos tipos de estudios; no obstante, casi la mitad de los casos de RM quedan sin diagnosticar. Los antecedentes familiares,si son positivos, permitirán emitir un consejo genético aunque no tengamos un diagnóstico. Es necesario llegar a un diagnóstico exacto para poder ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional.
El concepto de Retraso Mental ha estado presente a lo largo de toda la humanidad y su conceptualización ha sido descrita por estudiosos dedicados a esta entidad diagnóstica experimentando sucesivasmodificaciones a lo largo de los años. Sus antecedentes se remontan a épocas pasadas, ya en la literatura griega aparecieron referencias sobre personas semejantes a los Retrasados Mentales e inclusive en las momias egipcias se apreciaron signos de haber padecido de enfermedades relacionadas con esta Necesidad Especial. Los primeros estudios fueron realizados fundamentalmente por médicos, los quecomenzaron a aportar elementos que posibilitaron sentar las bases posteriores para llegar a la definición de esta entidad.
Definición de Retardo Mental
La clasificación internacional de enfermedad define al Retardo Mental: Condición de tensión o desarrollo incompleto de la mente, caracterizado por el deterioro de las capacidades cognoscitivas, del lenguaje, motoras y sociales.
Laclasificación norteamericana lo define como la capacidad intelectual general por debajo del promedio que se acompaña de un déficit o deterioro significativo de la capacidad adaptativa.
Retardo Mental: Funcionamiento general, subnormal de carácter irreversible, centrado en la capacidad intelectual, con alteraciones en la maduración.
Presenta una sintomatología muy variable y muydependiente al grado de profundidad.
Aspectos característicos siempre presentes.
* Capacidad intelectual por debajo del promedio
* Sintomatología asociada (no siempre presente)
* No son capaces de procesar niveles de estimulación sensorial que exceda de determinada intensidad y adaptarse a ellos. Implica desorganización en la conducta.
* El cuadro clínico depende del grado de profundidad deltrastorno y de la etapa de vida en que se encuentre la persona.
TRASTORNOS QUE ORIGINAN RETRASO MENTAL
*Causas Prenatales.
* Alteraciones Cromosómicas (ejemplo, trisonomía 21 [Síndrome de Down] del cromosoma x frágil, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
* Síndrome Diversos (distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Praderwilli).
* Trastornos congenitos del...