sindrome de down

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es lacausa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Hayedo Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Légueme descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen conexactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma demás. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, síestán suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

¿Qué es un trastorno genético?
La genética (del griego antiguo γενετικός /guennetikós/, ‘genitivo’, y este de γένεσις /guénesis/, ‘origen’)1 2 3 es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurreen el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio la genética son los genes,formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción deARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica
¿Qué es el cromosoma 21?El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5% del contenido total de ADN en la célula.

¿De dónde viene su nombre?
John Langdon hayedo Down (18 de noviembre de 1828 - 7 deoctubre de 1896) fue un gran médico británico conocido por su descripción del síndrome.
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispo católico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Davenport Classical and Matemáticas School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A laedad de 18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un laboratorio farmacéutico de Bloomsbury Square. Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpón para ayudar a su padre hasta su...