Sindrome De Edwarda

¿Qué es?
También conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (traslocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntualesque necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
¿Cómo se produce?
Un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal, con un cariotipo humano típicode 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas (no disyunción). Esto se traduce en un cromosoma de más, por lo que resulta el número haploide 24 en lugar de 23. La fertilización de los huevos o la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en latrisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con trescopias del cromosoma 18.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurren cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocación) antes o despuésde la concepción. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18.
¿Quién lo descubrió?
Fue descubierto en 1960 por John Edwards. También es conocida como trisomía del par 18, es una aneuploidia autosómica. Tiene una dotación cromosómica de 47,por lo tanto el cromosoma que tiene de mas es el 18. Escasa esperanza de vida, apenas tres meses.

¿Tiene cura este síndrome?
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para quetenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquiermalformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan lascélulas con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.


¿En quienes se produce más seguido en hombres o mujeres?
El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras. El síndrome de Edwards se da aproximadamente...