Sindrome de edwars

El genotipo y su variación
La variación genotípica no es hereditable. Esta limitada a la generación en la cual se ha producido y no reviste importancia en lo referente a la evolución.
En cambio existe otro tipo de variación individual, ligada al diferente surtido del material genético, o bien derivada de las transformaciones azarosas que puede sufrir ese material en el transcurso deltiempo; se trata de la variación genotípica, transmisible a las futuras generaciones según leyes precisas. Representa la condición indispensable para que pueda iniciarse un proceso evolutivo.

SINDROME DE EDWARS
El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambiénse puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de loscasos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones delbrazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Esta enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Mas adelante se desarrollaron diferentes investigaciones qe implicaban losiguiente: sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuenciamás alta de errores de meiosis materna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no en losotros grupos.
Es importante recalcar que esta trisonomia se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños.
Al mencionar este síndrome es imporatn decir que exiten diferentes tipos de esta trisonomia en el cromosoma 18:

1. El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las célulasdel bebé. Si todas las células (5 ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma 18 extra y está completo, se dice que es una trisomía 18 Completa.

2. Trisomía 18 en Mosaico. Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de ese cromosoma. El efectodel mosaicismo es amplio y variado. Los individuos afectados pueden tener todos los problemas de una trisomía completa o tener manifestaciones atenuadas del padecimiento. El efecto verdadero del mosaico no depende del número de células afectadas sino de su distribución. Dependiendo de cuando ocurrió el mosaicismo durante el desarrollo embriónico, los diferentes sistemas del cuerpo pueden tener...