sindrome de tarui



















Introducción
La enfermedad de Tarui, también llamada  glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la queciertas células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Seiichiro Tarui, médico japonés fue el primero en describir la enfermedad en la década de los sesenta cuando conducía investigación clínica en desordenes del metabolismo de los carbohidratos.









Antecedentes históricos

Fue la primera enfermedad identificadaque afectaba directamente a la glucólisis.
La deficiencia de PFK (OMIM 232800) fue descrita por primera vez en 1965 por
Tarui y cols. (81) en varios miembros de una familia japonesa y en 1967 por Layzer y
Cols. (82).
Una muchacha de 14 años tenía un episodio agudo del rabdomiolisis después de ejercicio y de asimientos vigorosos. Los estudios de laboratorio revelaron actividad y mioglobinuriasin falta renal aguda, así como hiperbilirubinemia indirecto suave, y hiperuricemia elevados de la fosfocinasa de creatina (CPK). La actividad elevada de CPK, el hiperbilirubinemia indirecto suave, y la hiperuricemia persistieron durante un período de diez meses de la carta recordativa, durante el cual la hemólisis crónica sin anemia abierta también fue observada. Un espécimen de la biopsia delmúsculo del músculo izquierdo del bíceps reveló necrosis ocasional de la fibra de músculo y el exceso suave de acumulación del glicógeno en la coloración periódica de ácido-Schiff. Las reacciones histoquímicas eran negativas con la mancha del phosphofructokinase (PFK) cuando fructose-6-phosphate fue utilizado como el substrato, solamente el positivo cuando el bisphosphate de la fructosa 1.6 fueutilizado como el substrato. Estos resultados confirmaron la diagnosis de la deficiencia del músculo PFK (Tarui' enfermedad de s), que es un defecto de la glicolisis en músculos y eritrocitos. Han divulgado menos de 40 tales pacientes hasta la fecha. Cuando un miopatico metabólico específico se sospecha en niños con rabdomiolisis, los síntomas de la hemólisis se deben también intentar para identificarTarui'. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer caso de Tarui' identificada en Taiwán.

Enfermedad de Tarui

La enfermedad de Tarui está dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización delglucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria.Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía alos músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños...