sindromes

El sindrome down y la genetica

Integrantes: Santiago robles, Gaston Argañaraz , Gianluca muscia , nicolas araujo


Materia: GENETICA


TEMA: EL SINDROME DOWN Y LA GENETICA


CURSO: 6TO NATURALES


AÑO: 2014


FECHA DE ENTREGA: 18/06/14


NOTA:INTRODUCCION:

sIDNROME DOWN: El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.Características asociadas al síndrome de Down
Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. Debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona,hay algunas características físicas que pueden aparecer como asociadas al síndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona.

Jóvenes con síndrome de Down en evento de Asdra
Algunas de las características físicas más comunes son:
- Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).
- Nariz chata.
- Ojos rasgados.
- Orejas pequeñas.
- Baja estatura.
- Bocapequeña.
Las personas con síndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro individuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van  desarrollando a lo largo de su vida.

Desarrollo: La historia de la investigación sobre el síndrome de Down se encuentra íntimamente entrelazada con la historia de la genética. Era imposible elaborar unahipótesis productiva y racional del síndrome de Down sin disponer de los datos biológicos. Desde que John Langdon Down identificó y describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no fue hasta 1932 cuando Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas el síndrome de Down. Sólo en 1956, las técnicasdisponibles permitieron establecer con carácter definitivo que el número normal de cromosomas humanos es 46, y un año más tarde Jérôme Lejeune descubrió que en el síndrome de Down existía un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21 (HSA21). Su hallazgo fue confirmado ese mismo año por Jacobs. Poco después se describieron los primeros casos de translocación y de mosaicismo.

En1970 Caspersson postuló que el material genético que, cuando está triplicado, provoca la aparición fenotípica propia del síndrome de Down se encuentra concentrado en la porción distal del brazo largo del cromosoma 21. A partir del análisis de varios casos de trisomía 21 con translocación se fue definiendo lo que se ha dado en llamar “región crítica” del síndrome de Down. Esta noción, mantenidadurante varios años, está siendo criticada por cuanto rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Down parecen no corresponder a esa región y estar relacionados con otros segmentos más proximales del cromosoma 21.
¿Cómo surgen los rasgos fenotípicos a partir de la trisomía del cromosoma 21?
Existen dos hipótesis para explicar cómo la trisomía 21 provoca el síndrome de Down. Ambas se basan en laaceptación de que si un gen está presente en tres copias en lugar de dos, habrá un incremento de la expresión de ese gen de alrededor del 50%. 
La hipótesis “dosis génica - efecto” postula que el aumento de expresión de genes trisómicos específicos es lo que origina de forma directa los rasgos específicos del síndrome de Down. La hipótesis “amplificación de la inestabilidad del desarrollo”...