Sindrome De Wolf-Hirschhorn

Considerada una enfermedad rara por su poca frecuencia, se trata de un síndrome congénito que se presenta generalmente sin antecedentes familiares, con rasgos físicos característicos, convulsiones,retraso mental y problemas cardiorrespiratorios.
¿Qué es?

Es una rara enfermedad del desarrollo que se caracteriza por múltiples problemas congénitos y retraso mental. Sus principalesmanifestaciones son malformaciones craneales y faciales, retraso psicomotor severo y diversas alteraciones neurológicas. Se considera una enfermedad rara al ser relativamente poco frecuente, más no por ello menosimportante.
¿Qué la causa?
Es debido a una alteración en el cromosoma 4, en el cual se presenta una alteración del gen WHSC1, provocando el conjunto de características conocidas dentro del síndrome.Mecanismo por el cual se hereda
En alrededor del 75% de los casos, se presenta de forma esporádica la alteración en el cromosoma 4, sin haber existido antecedentes familiares previos.
Frecuenciaen la población
Su incidencia estimada es de 1 en 50,000 recién nacidos vivos. Se presentan el doble de pacientes de sexo femenino que masculino.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?Estos pacientes presentan las siguientes características:
* Peso bajo al nacimiento
* Tono muscular disminuido al nacimiento
* Cabeza pequeña ( microcefalia)
* Cráneo con asimetría
*Labio y paladar hendido (Labio leporino) en el 50% de pacientes.
* Cara peculiar; en forma de “casco griego”
* Mandíbula desplazada hacia atrás
* Orejas de implantación baja
Se presentaun conjunto de rasgos específicos de los ojos:
* Aumento de la separación entre los ojos
* Protrusión de los ojos (muy salidos)
* Párpados caídos
* Estrabismo
* Coloboma de ojos(defectos en el iris que se presentan como orificios, fisuras o hendiduras)
* Movimientos rápidos de los ojos involuntariamente
* Miopía
* Ausencia de conducto lagrimal
Estos pacientes...