SINDROME DEL TURNER BIOLOGIA
Páginas: 2 (479 palabras)
Publicado: 23 de enero de 2016
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosomaX o con solo parte del cromosoma.Los cromosomas contienen los genes quedeterminan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomas sexuales” que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen doscromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lotanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.
Características
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Baja implantación del cabello y de lasorejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojosresecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
DiagnosticoLo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (plieguescaracterísticos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puedeenterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años dela infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la...
El síndrome de Turner es un trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosomaX o con solo parte del cromosoma.Los cromosomas contienen los genes quedeterminan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomas sexuales” que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen doscromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lotanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.
Características
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Baja implantación del cabello y de lasorejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojosresecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
DiagnosticoLo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (plieguescaracterísticos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puedeenterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años dela infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la...
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