Sindromes geneticos

1- Introducción

-El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en losnúcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma sueleproducirse lo que denominamos Síndrome Genético.

-En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

-Debemos diferenciar el síndrome genético(producido en la misma génesis del embrión por transmisión hereditaria o causa desconocida) de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratógenos, es decir, diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre (radiaciones, drogas, etc.).En el caso del denominado Síndrome Alcoholico fetal, es la ingestión excesiva de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparición del síndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produe alteraciones de todos los procesos biológicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias más inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso alnacer, problemas cardiológicos, neurológicos, retraso mental, etc...

-En general, pues, hablamos de Síndromes Genéticos cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estossíndromes cursan con cuadros comportamentales, de retraso mental o similares cuya etiología es difícil de explicar si no se ha diagnosticado el síndrome. Dicha diagnosis se efectúa normalmente mediante estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este término hace referencia a la presencia de un patróncaracterístico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticas asociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos.

-Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas, tanto para el gran público, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento.Los avances tecnológicos por un lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todavía por recorrer y probablemente se unirán nuevos hallazgos en un futuro no lejano.

-Una dificultad común en todos estossíndromes es, pese a la regularidad de su sintomatología, la diversa afectación que pueden presentan los sujetos que la padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta afectación (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso mental leve). Unos pueden...