Sistema nervioso

Enfermedad de Niemann Pick tipo A: un problema de comunicación neuronal
La enfermedad de Niemann Pick tipo A provoca retardo mental y neurodegeneración que causa la muerte a los 4-5 años de edad.Actualmente no tiene tratamiento ni cura. Utilizando como modelo un ratón que reproduce los síntomas de la enfermedad humana, investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC)han descubierto detalles sobre cómo se afectan las neuronas.
Niemann Pick tipo A (NPA) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida que impiden suactividad. Esta enzima se encarga de reciclar un lípido de gran importancia en el funcionamiento de las células: la esfingomielina. El resultado de este defecto es que la esfingomielina se acumula en distintaspartes de las células. En trabajos recientes se ha demostrado que esta acumulación también ocurre en las sinápsis de las neuronas. Gracias a la sinápsis se produce la comunicación neuronal a travésde la liberación de sustancias neurotransmisoras que son la base del aprendizaje y la memoria. El trabajo realizado en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC) por el grupo de la Dra.Ledesma, muestra cuáles son las consecuencias de la acumulación de la esfingomielina en la sinápsis. Utilizando un ratón transgénico que mimetiza la NPA ya que le falta la esfingomielinasa ácida, handemostrado que además de la esfingomielina se acumula un derivado suyo llamado esfingosina. Esto altera el contacto entre ciertas proteínas que normalmente facilitan la fusión de vesículas con lamembrana sináptica de la célula necesaria para liberar neurotransmisor. En las neuronas afectadas se produce, por tanto, un defecto en la liberación de neurotransmisor en el tiempo y con la frecuenciaadecuada, lo que hace que la sinápsis no se produzca correctamente y así la comunicación neuronal sea defectuosa. Este defecto podría explicar el severo retardo mental y la neurodegeneración que son...