Síndrome De Klinesfelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER

(XXY)

Paula Mir 1.3
IES Montserrat
ÍNDEX
1- Introducció
2- Què és?
3- Què el causa?
4- Manifestacions
5- Diagnòstic
6- Tractament
7- Alteracions
8- Altres síndromes
9- Conclusió
10- Bibliografia

1- INTRODUCCIÓ
Aquest treball tracta sobre el Síndrome de Klinesfelter que és una variació genètica en els cromosomessexuals, pot haver-hi un o més cromosomes X extres. És una malaltia que només es presenta en els homes i que no presenta els mateixos caràcters en tots els pacients que la pateixen. Hi ha algunes teràpies que poden ajudar en no desenvolupar caràcters sexuals femenins com és la hormonoteràpia amb testosterona i d’altres que ajuden en algunes de les conseqüències que pot originar la malaltia.

2-QUÈ ÉS?
Els humans tenim 46 cromosomes i aquests contenen tots els gens i el DNA. Els dos cromosomes sexuals determinen el sexe, si és nen o nena. Les dones normalment tenen dos cromosomes XX i els homes un cromosoma X i un Y. Els síndrome de Klinefelter és una anomalia cromosòmica en els cromosomes sexuals i l’ocasiona el hipogonadisme, una de les més freqüent en aquest tipus de malaltia. Es unaalteració genètica que es desenvolupa en al separació incorrecta dels cromosomes durant la meiosis en un dels progenitors, encara que també es pot produir en les primeres divisions del zigot. Es troba, com a mínim, un cromosoma X addicional, en el 75% dels casos el cariotip es representa (XXY) però un 20% es presenta (XXXY-XXYY) i en el 5% restant (XXXXY). Són casos estranys i només es presenta en 1de cada 500-1000 homes, la probabilitat de patir aquest síndrome augmenta quan la dona queda embarassada més tard dels 35 anys. Aquesta malaltia afecta a 1 de cada 500/1000 homes.

Calvície frontal absent
Calvície frontal absent

Menys pèl al pit

Menys pèl al pit

Creixement de la barba
Creixement de la barba

Espatlles estretes
Espatlles estretes

Desenvolupament de pitsDesenvolupament de pits

Pèl púbic femení
Pèl púbic femení
Malucs amples
Malucs amples

Testicles petits i micropenis
Testicles petits i micropenis

Braços i cames llargues
Braços i cames llargues

3- QUÈ EL CAUSA?
El cromosoma X addicional en els pacients amb el síndrome es adquirit normalment per un error durant la meiosis I, es dona quan els cromosomes homòlegs, en aquest cas elssexuals, fallen al separar-se originant gametos amb 24 cromosomes degut al cromosoma addicional. També es pot originar durant les divisions mitòtiques del zigot. Aquest cromosoma addicional fa que un dels altres dos cromosomes sexuals s’inactivi per equiparar la carrega genètica.
S’ha comprovat que els pacients no pateixen diferencies en les concentracions de LH, FSH o testosterona comparant-losamb homes que no pateixin el síndrome però a partir dels 12-14 anys, quan comencen els canvis hormonals, les concentracions de gonadotropines incrementa i la testosterona es troba en una mesura inferior a la que pertocaria per l’edat que tenen. La única diferencia que es troba en els pacients quan encara són nens i no han començat a desenvolupar-se és la diferencia en el número de cèl·lulesgerminals (cèl·lules que acabaran sent espermatozoides), en canvi desprès de l’etapa de canvis s’observen canvis histològics característics d’aquest síndrome com són la disminució en el volum dels testicles i augment de la seva consistència.
Les estadístiques diuen que 56% d’individus amb el síndrome de Klinefelter pateixen la malaltia a causa d’una mala separació durant la meiosis I o II materna creantun òvul XX, el 44% restant té origen a la meiosis I paterna. En les dones aquest error en la meiosis augmenta durant l’edat.

4- MANIFESTACIONS
Hi ha diferents tipus de manifestacions de la malaltia i no totes apareixen en un mateix individu. Aquest n’és un llistat de les més comuns:
· Talla elevada en l’edat adulta. Sol tenir una altura superior a la mitja i presenten extremitats més...