Sindromes

Síndrome de Down: Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible .John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. Se relaciona estadísticamente con una edad maternasuperior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistemadigestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
 Hemofilia: Enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada conel cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es eldéficit del factor XI. La característica principal de la hemofilia a y b es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontaneo. Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinosjudíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene uncromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene...