Tablas y graficos practica 1

TEMA 9: MUTACION
Dr. Pedro F. Mateos González

I. BASES MOLECULARES DE LA MUTACION
Los cambios en el genotipo son producidos mediante mutación y por
recombinación genética.
Mutación: es un cambio heredable en la secuencia de bases de los ácidos
nucleicos contenidos en el genoma de un organismo.
Recombinación genética: es el proceso por el cual los elementos genéticos
contenidos en dosgenomas separados se juntan en uno solo.
Mientras que la mutación conlleva sólo una pequeña cantidad de cambios
genéticos en una célula, la recombinación genética normalmente conlleva
cambios más grandes ya que pueden transferirse entre organismos genes,
conjunto de genes e incluso cromosomas enteros.
En el pasado prácticamente no existían procedimientos para conseguir la
recombinacióngenética en cepas de producción industrialmente importantes, de
forma que el espectacular éxito del desarrollo de cepas en la industria se debe
básicamente a la aplicación extensiva de la mutación y selección.
Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o después de la inducción con
agentes mutagénicos. Las mutaciones espontáneas pueden ocurrir debido a la
acción de las radiaciones naturales eincluso durante la replicación del DNA
debido a errores en la lectura de las bases. Estos errores ocurren con una
frecuencia de 10-7 - 10-11 por pares de bases durante una replicación. Debido a la
baja frecuencia de las mutaciones espontáneas, no es económico aislar tales
mutantes para el desarrollo industrial de cepas. La frecuencia de mutación (la
proporción de mutantes en la población) puedeaumentarse significativamente
con el uso de mutágenos. De esta manera puede incrementarse hasta 10-5 - 10-3 en

el aislamiento de mejores productores de metabolitos secundarios e incluso hasta
10-2 - 10-1 en el aislamiento de mutantes auxotrofos.
Tanto los mutantes espontáneos como los inducidos se producen como resultado
de los siguientes cambios estructurales en el genoma:

· La mutaciónen el genoma puede causar cambios en el número de cromosomas.
· La mutación en el cromosoma puede cambiar el orden de los genes dentro del
cromosoma.
· La mutación puntual puede resultar de cambios en la secuencia de bases dentro
de un gen.

Las mutaciones utilizadas para la mejora de cepas microbianas generalmente
son mutaciones puntuales. Estas mutaciones puntuales son de dos tipos:
(i)Sustitución de un nucleótido por otro nucleótido
(ii) Corrimiento de lectura.

1.- Sustitución de un nucleótido por otro nucleótido
La sustitución de un nucleótido por otro en un gen puede originar las siguientes
mutaciones:
· Mutación silenciosa: cuando el codon alterado continua codificando para el
mismo aminoácido y por lo tanto se sintetiza la misma proteína.
· Mutación de sentidoerróneo: cuando el codon alterado codifica para un
aminoácido diferente que puede alterar las propiedades de la proteína, o incluso
convertirla en no funcional.
· Mutación sin sentido: cuando la sustitución del nucleótido produce un codon de
terminación de la cadena resultando en una parada de la síntesis de la proteína en

la traducción. El producto es una proteína incompleta que probablementeno es
funcional.

2.- Mutaciones por corrimiento de lectura
· Mutaciones de inserción: cuando se añaden uno o más nucleótidos en un gen.
· Mutaciones de delección: cuando se eliminan uno o más nucleótidos en un gen.
Estos dos tipos de mutación conllevan a la formación de proteínas no
funcionales. Un ejemplo lo tenemos en la adición o eliminación de una letra en
una frase:

ven sin susdos ...
ven sit nsu sdo s..
Una característica de las mutaciones puntuales es que pueden revertir.
Un revertiente se define como una cepa en la cual se restaura el fenotipo de la
cepa salvaje que se había perdido en el mutante. Existen dos tipos de revertientes:
· Revertientes de un mismo sitio: cuando la mutación que restaura la actividad
ocurre en el mismo sitio donde ocurrió la...