Trabajos para la universidad

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) fue la primera enfermedad humana heredada por vía materna que se asoció con una mutación en el ADNmt. Está caracterizada por una ceguera bilateral aguda o subaguda, originada por atrofia del nervio óptico, que aparece en la segunda o tercera década de la vida y que afecta más ahombres que a mujeres. Normalmente, los pacientes solo tienen afectada la visión, pero en algunos casos puede ir acompañada de anormalidades en la conducción cardiaca, ataxia cerebelar, neuropatía periférica.
La ONHL causa una pérdida indolora de la visión central entre los 12 y los 30 años de edad del varón afectando a los dos ojos al mismo tiempo.
Sindrome de Kearns-Sayre
El síndrome deKearns-Sayre es una enfermedad multisistémica progresiva que aparece antes de los 20 años de edad y que está caracterizada clínicamente por PEO y retinopatía pigmentaria. Además suele ir acompañada de otros síntomas como ataxia, defectos musculares de la mitocondria, bloqueo de la conducción cardiaca, elevados niveles de proteína CSF (fluido cerebro espinal) por encima de 100 mg/dl, sordera y demencia,fallos endocrinos y renales.
Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales
- Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
- Renitis Pigmentaria
- Enfermedad del músculo cardiaco
- Hipoacusia
Síndrome de Merrf
I sintomi esordiscono nell'infanzia o nel giovane adulto e hannoevoluzione peggiorativa.
Es un síndrome de herencia materna caracterizado por epilepsia, debilidad muscular, ataxia, convulsiones generalizadas y miopatía mitocondrial con presencia de fibras rojo-rasgadas. Otros síntomas menos comunes son demencia, sordera, neuropatía, atrofia óptica, fallo respiratorio y cardiomiopatía. Puede aparecer tanto en la infancia como en edad adulta y es de curso progresivo.El 80-90% de los casos de MERRF están asociados con la presencia de una mutación Adenina Guanina en la posición 8.344 del gen del ARN de la mitocondria. Recientemente, se ha demostrado utilizando híbridos transmitocondriales (células r0 repobladas con mitocondrias con la mutación 8.344) que la mutación produce una disminución de la síntesis de proteínas mitocondriales.

Encefalopatíamitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera. Puede aparecer también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta condición tiende a presentarse en la niñez y se transmite por la línea materna. Las biopsias musculares revelan fibras musculares rojas rotas y defectos en las enzimasde la cadena respiratoria.

Nella forma completa si possono manifestare atassia, ipostenia muscolare, disartria, atrofia ottica e nistagmo, bassa statura, perdita dell'udito e può associarsi un deterioramento mentale lentamente progressivo.

Ataxia Hereditaria de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando comoresultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. Se le dio el nombre del médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1860. La "ataxia," que se refiere a problemas de coordinación tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad, se produce en muchas enfermedades y afeccionesdiferentes. La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

Es una...