Trisomia 13

Trisomía 13
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportadamenos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de lamujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
EtiologíaLa trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas lascélulas.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El materialextra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). Enlugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Signos y Síntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno ovarios de los siguientes síntomas:
* Anomalías en el sistema nervioso
* Retraso mental
* Dilatación de la bifurcación ventricular
* Alargamiento del surco posterior
*Aumento de tamaño del riñón
* Anomalías cardíacas
* Comunicación interventricular
* Displasia valvular
* Tetralogía de Fallot
* Anomalías de miembros
* Polidactilia* Pie valgo
* Anomalías en abdomen
* Onfalocele
* Extrofía vesicular
* Hipotonía muscular
* Labio leporino o paladar hendido
* Manos empuñadas
* (con los...