varios
Páginas: 5 (1134 palabras)
Publicado: 14 de abril de 2013
Caso clínico. Manifestaciones neurológicas en la enfermedad de Wilson. A propósito de un caso
Centro de Investigaciones Médico Quirúrgicas, CIMEQ
Dr. Augusto Gaspar Ramírez Rodríguez. Especialista de 1er grado en Medicina Interna y Medicina Familiar. Profesor Instructor de la Especialidad de Medicina Interna. Diplomado en Atención Práctica de Cuidados Intensivos y Emergencia.
RESUMENLa enfermedad de Wilson se produce por un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. Fue descrita en 1912 por S.A. Kinnier Wilson, quien observó sus manifestaciones neurológicas, su carácter familiar y el daño hepático asociado. Se presenta sobretodo en la 2da y 3ra década de la vida con síntomas neurológicos, psiquiátricos o hepáticos, pudiendo comprometer otros sistemas y se transmiteen forma autosómica recesiva. Se realiza una revisión de las principales formas de presentación neurológicas a propósito de un paciente que debuta con un síndrome neurológico Parkisoniano (Dento-rubro-talámico) y temblor severo de 16 meses de evolución.
El diagnóstico se sospecha por el cuadro neurológico y se demostró en los estudios un exceso de cobre sérico libre, su aumento en orina y laceruloplasmina sérica disminuida. La biopsia hepática con determinación del cobre fue necesaria para confirmar el diagnóstico debido a la ausencia de anillo de Kayser-Fleischer al examen oftalmológico. El tratamiento se realizó con dieta pobre en cobre y drogas como la penicilamina y sulfato de zinc, logrando una detención de los síntomas y evolución favorable.
Palabras clave: Enfermedad deWilson, ceruloplasmina, anillo de Kayser-Fleischer
ABSTRACT
Wilson's disease is caused by an inherited metabolic copper disorder. It was described by S.A. Kinnier Wilson (in 1912), who observed its neurologic signs, its familial character, and its associated hepatic damage. It appears mainly at the second and the third decade of life with neurological, psychiatric or hepatic symptoms. It canaffect other systems, and it is transmitted in an autosomal recessive way.
A review about the major forms of neurologic disturbances is included on the subject of a patient who has a neurological Parkinson's syndrome for the first time and a severe tremor of sixteen months long.
The diagnosis is suspected on account of the neurological manifestations, and the tests' results on the highconcentration of serum free copper, the great levels of urinary copper, and the low levels of serum ceruloplasmin. As Kayser-Fleisher rings were not found in the ophthalmologic examination, a liver biopsy to determine the amount of copper was necessary to confirm the diagnosis.
The treatment, which consisted on a diet low in copper and on drugs like penicillamine and zinc sulfate, achieved anarrest of the symptoms and a favorable progress.
Key words: Wilson's disease, ceruloplasmin, Kayser-Fleisher ring
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Wilson (EW), también llamada degeneración hepatolenticular, se produce por una alteración congénita del metabolismo del cobre (Cu), que determina una acumulación del mismo en distintos órganos y tejidos, originando síntomas predominantementeneurológicos y hepáticos.
Fue descrita en 1912 por Samuel Alex Kinnier Wilson (1), neurólogo inglés, quién observó las manifestaciones neurológicas y el daño hepático asociado en 12 pacientes propios y de otros autores, afectos de una enfermedad familiar.
Si bien algunas descripciones posteriores mencionaron el exceso de cobre (Cu) hepático, no fue hasta 1948 que Mandelbrote encontró el cobre(Cu) urinario elevado (2) y Cumings le atribuyó al mismo un rol etiológico (3). Fueron Scheinberg, Gitlin, Beam y Kunkel en 1952, quienes describieron los niveles bajos de ceruloplasmina en la Enfermedad de Wilson (4,5).
La edad de comienzo varía entre los 5 y 60 años, siendo su frecuencia mayor en la segunda y la tercera década de la vida. Su prevalencia se estima en 1:40 000, mientras que...
Centro de Investigaciones Médico Quirúrgicas, CIMEQ
Dr. Augusto Gaspar Ramírez Rodríguez. Especialista de 1er grado en Medicina Interna y Medicina Familiar. Profesor Instructor de la Especialidad de Medicina Interna. Diplomado en Atención Práctica de Cuidados Intensivos y Emergencia.
RESUMENLa enfermedad de Wilson se produce por un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. Fue descrita en 1912 por S.A. Kinnier Wilson, quien observó sus manifestaciones neurológicas, su carácter familiar y el daño hepático asociado. Se presenta sobretodo en la 2da y 3ra década de la vida con síntomas neurológicos, psiquiátricos o hepáticos, pudiendo comprometer otros sistemas y se transmiteen forma autosómica recesiva. Se realiza una revisión de las principales formas de presentación neurológicas a propósito de un paciente que debuta con un síndrome neurológico Parkisoniano (Dento-rubro-talámico) y temblor severo de 16 meses de evolución.
El diagnóstico se sospecha por el cuadro neurológico y se demostró en los estudios un exceso de cobre sérico libre, su aumento en orina y laceruloplasmina sérica disminuida. La biopsia hepática con determinación del cobre fue necesaria para confirmar el diagnóstico debido a la ausencia de anillo de Kayser-Fleischer al examen oftalmológico. El tratamiento se realizó con dieta pobre en cobre y drogas como la penicilamina y sulfato de zinc, logrando una detención de los síntomas y evolución favorable.
Palabras clave: Enfermedad deWilson, ceruloplasmina, anillo de Kayser-Fleischer
ABSTRACT
Wilson's disease is caused by an inherited metabolic copper disorder. It was described by S.A. Kinnier Wilson (in 1912), who observed its neurologic signs, its familial character, and its associated hepatic damage. It appears mainly at the second and the third decade of life with neurological, psychiatric or hepatic symptoms. It canaffect other systems, and it is transmitted in an autosomal recessive way.
A review about the major forms of neurologic disturbances is included on the subject of a patient who has a neurological Parkinson's syndrome for the first time and a severe tremor of sixteen months long.
The diagnosis is suspected on account of the neurological manifestations, and the tests' results on the highconcentration of serum free copper, the great levels of urinary copper, and the low levels of serum ceruloplasmin. As Kayser-Fleisher rings were not found in the ophthalmologic examination, a liver biopsy to determine the amount of copper was necessary to confirm the diagnosis.
The treatment, which consisted on a diet low in copper and on drugs like penicillamine and zinc sulfate, achieved anarrest of the symptoms and a favorable progress.
Key words: Wilson's disease, ceruloplasmin, Kayser-Fleisher ring
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Wilson (EW), también llamada degeneración hepatolenticular, se produce por una alteración congénita del metabolismo del cobre (Cu), que determina una acumulación del mismo en distintos órganos y tejidos, originando síntomas predominantementeneurológicos y hepáticos.
Fue descrita en 1912 por Samuel Alex Kinnier Wilson (1), neurólogo inglés, quién observó las manifestaciones neurológicas y el daño hepático asociado en 12 pacientes propios y de otros autores, afectos de una enfermedad familiar.
Si bien algunas descripciones posteriores mencionaron el exceso de cobre (Cu) hepático, no fue hasta 1948 que Mandelbrote encontró el cobre(Cu) urinario elevado (2) y Cumings le atribuyó al mismo un rol etiológico (3). Fueron Scheinberg, Gitlin, Beam y Kunkel en 1952, quienes describieron los niveles bajos de ceruloplasmina en la Enfermedad de Wilson (4,5).
La edad de comienzo varía entre los 5 y 60 años, siendo su frecuencia mayor en la segunda y la tercera década de la vida. Su prevalencia se estima en 1:40 000, mientras que...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.