N Sindrome De Down 2

TRISOMIA 21
(SÍNDROME DE DOWN)

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de
un cromosoma extra en las células.
Cada célula normal humana tiene 46 cromosomas, agrupados en pares,
la mitad procedente del padre y la otra mitad de la madre. Es decir,
cada una de las células embrionarias que son los espermatozoides y los óvulos, tiene
23 cromosomas. La etiopatogenia Elsíndrome de Down o trisomía 21 es una entidad
que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad
intelectual y malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica
por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en
lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 2 1. Como
consecuencia de esta alteración,existe un fuerte incremento en las copias de genes del
cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de
muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este
desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y
sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente,
aparecen anomalíasvisibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden
aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema
ilervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera
constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad
intelectual.

ALTERACIONES ANATOMICAS
• CABEZA y CUELLO: leve microcefalia conbraquicefalia y occipital aplanado. El cuello es
corto. CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre
el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasalaplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son
pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto
auditivo puede ser muy estrecho. MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con
metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange
media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.En el pie existe una
hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los
mismos (signo de la sandalia). GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el
volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es
relativamente frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la
región cervical sobretodo en el perí- odofetál y neonatal. Puede observarse

• RIESGO DE RECURRENCIA El SD puede diagnosticarse prenatalmente
realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido
amnió- tico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo
de los progenitores. (tabla I). En el caso que se trate de una trisomía 21, el
riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30años es el
mismo que le da su edad. En las mujeres mas jóvenes es algo mas alto. En el
caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea
portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo mas alto de
recurrencia si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que
alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos
cromosomas 21 el riesgo derecurrencia es del 100% independientemente del
sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una
traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3%

• Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía. Aunque clínicamente no se constate un soplo cardíaco, se
deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. Si existe cardiopatía se deberá...