X fragil
Páginas: 6 (1355 palabras)
Publicado: 11 de febrero de 2011
Síndrome X fràgil
Història
El 1897 Johnson va observar un augment en el nombre d'homes entre la població mentalment endarrerida.
* El 1943 Martin i Bell va estudiar les primeres dades clíniques. Va publicar un extens pedigrí d'una família amb defecte mental lligat al sexe.
* El 1969 Leherke va descriure la relació entre un major nombre d'homes endarrerits amb gens del cromosoma X.* El 1969 Lubs va publicar les seves observacions sobre una família: s’identifica un cromosoma X marcador que estava present en tots els homes afectats per retard i a quatre dones d’intel·ligència normal. En aquest moment es defineix el marcador com a un petit satèl·lit separat del final del cromosoma x. No es va descriure la relació entre el marcador i el retard.
* En els anys 70, es vadescriure als laboratoris citogenètics que si el medi de cultiu no disposava d'àcid fòlic (vitamina hidrosoluble necessària per a la formació de proteïnes estructurals i hemoglobina), s'expressava un lloc fràgil en el cromosoma X.
* El 1977 Shuterland va definir un "lloc fràgil" en el cromosoma X. Es va considerar a la síndrome X fràgil com una síndrome citogenètic. Es va parlar ja d’individus“x fràgils”.
* En l'actualitat, el síndrome de X fràgil és identificat clínicament per proves sanguínies d' ADN. Es tracta d'un mètode molt exacte, que pot informar tant sobre els afectats com sobre els portadors no afectats. No hi ha cura per aquesta síndrome, però hi ha tractaments i intervencions que han demostrat ser beneficioses.
Definició
Actualment, coneguem el síndrome X fràgil com:Un trastorn genètic degut a la mutació d’un gen. Està lligat al cromosoma X , ja que el gen mutat es troba localitzat en un extrem d’aquest cromosoma. El defecte del gen és una repetició del tri nucleòtid CGGN (triplet Citosina – Guanina - Guanina). Aquesta repetició fa que s’ inactivi el gen i que no pugui sintetitzar una proteïna de las cèl·lules.
Afecta principalment als homes i a lesdones en menor grau.
Altres persones són portadores: tenen un petit defecte en el gen FMR1 (premutació) però no mostren els símptomes de X fràgil.
En l'última dècada el X fràgil és la primera causa de deficiència mental hereditària
Etiologia
La causa del Síndrome X fràgil és la repetició del tri nucleòtid CGGN (triplet Citosina – Guanina - Guanina). Aquesta repetició fa que s’ inactiviel gen i que no pugui sintetitzar una proteïna de las cèl·lules.
Les expansions del triplet CGG entre 60 i 200 repeticions es consideren una "premutació" i poden el poden presentar tant homes com dones, mentre que expansions per sobre de les 200 repeticions van a constituir la "mutació completa”. Quan hi ha més de 200 repeticions de triplets CGG, el gen FMR1 és mutilat de tal manera que laproducció de la proteïna FMRP no es realitza. És l'absència, o deficiència d’aquesta proteïna la que causa la síndrome de X fràgil.
La FMRP és una proteïna relacionada amb l'ARN (àcid ribonucleic que conté la informació genètica procedent de l'ADN per utilitzar - se en la síntesi de proteïnes, és a dir, determina l'ordre en què s'uniran els aminoàcids).
La síndrome de X fràgil es diu així acausa de l'aspecte de la secció del cromosoma X en el qual té lloc la mutació genètica. En certes condicions, sota el microscopi, la secció del cromosoma sembla fràgil, com si pengés d'un fil.
Característiques
Característiques psicològiques:
En barons: Comportament autista, hiperactivitat i dèficit d’atenció, retard mental, retard i alteració del desenvolupament motor i trastornsemocionals i de conducta.
En dones: retard mental i les portadores poden tenir problemes amb les matemàtiques (en alguns casos).
Característiques físiques: cara allargada i asimètrica, llavis prims, mandíbula prominent, macrocefàlia, front prominent, orelles grans, estrabisme i dentició irregular
Aspectes positius:
* Gaudeixen relacionant-se amb altres persones.
* Són individus...
Història
El 1897 Johnson va observar un augment en el nombre d'homes entre la població mentalment endarrerida.
* El 1943 Martin i Bell va estudiar les primeres dades clíniques. Va publicar un extens pedigrí d'una família amb defecte mental lligat al sexe.
* El 1969 Leherke va descriure la relació entre un major nombre d'homes endarrerits amb gens del cromosoma X.* El 1969 Lubs va publicar les seves observacions sobre una família: s’identifica un cromosoma X marcador que estava present en tots els homes afectats per retard i a quatre dones d’intel·ligència normal. En aquest moment es defineix el marcador com a un petit satèl·lit separat del final del cromosoma x. No es va descriure la relació entre el marcador i el retard.
* En els anys 70, es vadescriure als laboratoris citogenètics que si el medi de cultiu no disposava d'àcid fòlic (vitamina hidrosoluble necessària per a la formació de proteïnes estructurals i hemoglobina), s'expressava un lloc fràgil en el cromosoma X.
* El 1977 Shuterland va definir un "lloc fràgil" en el cromosoma X. Es va considerar a la síndrome X fràgil com una síndrome citogenètic. Es va parlar ja d’individus“x fràgils”.
* En l'actualitat, el síndrome de X fràgil és identificat clínicament per proves sanguínies d' ADN. Es tracta d'un mètode molt exacte, que pot informar tant sobre els afectats com sobre els portadors no afectats. No hi ha cura per aquesta síndrome, però hi ha tractaments i intervencions que han demostrat ser beneficioses.
Definició
Actualment, coneguem el síndrome X fràgil com:Un trastorn genètic degut a la mutació d’un gen. Està lligat al cromosoma X , ja que el gen mutat es troba localitzat en un extrem d’aquest cromosoma. El defecte del gen és una repetició del tri nucleòtid CGGN (triplet Citosina – Guanina - Guanina). Aquesta repetició fa que s’ inactivi el gen i que no pugui sintetitzar una proteïna de las cèl·lules.
Afecta principalment als homes i a lesdones en menor grau.
Altres persones són portadores: tenen un petit defecte en el gen FMR1 (premutació) però no mostren els símptomes de X fràgil.
En l'última dècada el X fràgil és la primera causa de deficiència mental hereditària
Etiologia
La causa del Síndrome X fràgil és la repetició del tri nucleòtid CGGN (triplet Citosina – Guanina - Guanina). Aquesta repetició fa que s’ inactiviel gen i que no pugui sintetitzar una proteïna de las cèl·lules.
Les expansions del triplet CGG entre 60 i 200 repeticions es consideren una "premutació" i poden el poden presentar tant homes com dones, mentre que expansions per sobre de les 200 repeticions van a constituir la "mutació completa”. Quan hi ha més de 200 repeticions de triplets CGG, el gen FMR1 és mutilat de tal manera que laproducció de la proteïna FMRP no es realitza. És l'absència, o deficiència d’aquesta proteïna la que causa la síndrome de X fràgil.
La FMRP és una proteïna relacionada amb l'ARN (àcid ribonucleic que conté la informació genètica procedent de l'ADN per utilitzar - se en la síntesi de proteïnes, és a dir, determina l'ordre en què s'uniran els aminoàcids).
La síndrome de X fràgil es diu així acausa de l'aspecte de la secció del cromosoma X en el qual té lloc la mutació genètica. En certes condicions, sota el microscopi, la secció del cromosoma sembla fràgil, com si pengés d'un fil.
Característiques
Característiques psicològiques:
En barons: Comportament autista, hiperactivitat i dèficit d’atenció, retard mental, retard i alteració del desenvolupament motor i trastornsemocionals i de conducta.
En dones: retard mental i les portadores poden tenir problemes amb les matemàtiques (en alguns casos).
Característiques físiques: cara allargada i asimètrica, llavis prims, mandíbula prominent, macrocefàlia, front prominent, orelles grans, estrabisme i dentició irregular
Aspectes positius:
* Gaudeixen relacionant-se amb altres persones.
* Són individus...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.