Índrome del maullido del gato o síndrome de 5p-.

Introducción.

El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto delcromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Losrestantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraríaconsiderablemente el pronóstico.

Justificación.

Una prima me hablo del síndrome pero lo cual me pareció una enfermedad interesante para realizar mi tarea de investigación.
Esto supuso un reto para mí ante el desconocimiento tan generalizado en mi ámbito por ser un tema atípico y novedoso debido al número minoritario de afectados, pero no por ello,debíamos dejarlo pasar por alto. Con esta asignatura hemos querido enriquecernos para nuestra futura labor docente, al mismo tiempo que intentamos difundir la problemática social y familiar ocasionada por esta minusvalía mediante la exposición en clase. Así, explicaremos brevemente las causas que originan el “Síndrome del Maullido del Gato”, olas características, desarrollo
Psicomotor, el lenguaje, tratamientos, juegos, etc.

La información que hay sobre éste síndrome es poca ya que se trata de una anomalía poco habitual y como el número de afectados no es amplio, las investigaciones no se llevan a cabo. De hecho las familias afectadas se quejan de la desinformación y el desconcierto que siguen a un diagnóstico deeste tipo.

Objetivo General.

Estudiar las causas y conocer la sintomatología, diagnostico, características, tratamiento, complicaciones que producen el Síndrome del Maullido del Gato.

Objetivos Específicos.

Dar a conocer la problemática social y familiar ocasionada por este síndrome.

Estudio de las causas que producen la afección.

Hacer conciencia para que no excluyan a las personasque presentan este síndrome; sino mas bien que los ayuden a reintegrarse a la sociedad.

ÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO O SÍNDROME DE 5P-.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La vozcaracterística del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o...