Ñl.Jib

HOJA DE INFORMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO VISUAL PEDIÁTRICO®

ALBINISMO

DEFINICIÓN
El albinismo se refiere a un grupo de condiciones hereditarias. Las personas con albinismo tienen una falta total o parcial de pigmentación en los ojos, piel o cabello. Han heredado genes que no elaboran la cantidad normal de un pigmento llamado melanina, la cual es esencial para el desarrollo total de la retina.La falta de melanina en el desarrollo de la retina es la causa principal del impedimento visual en el albinismo. En los Estados Unidos se calcula que una persona de 17,000 tiene algún tipo de albinismo. Hay dos categorías principales del albinismo (con frecuencia estas categorías se entremezclan): El Albinismo Ocular (OA) está dividido en dos tipos de acuerdo con el patrón de herencia: El OAautosómico recesivo que ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres, y el OA Relacionado con el cromosoma X con síntomas que ocurren principalmente en varones. En los casos relacionados con el cromosoma X, la madre es portadora del gene y lo pasa a sus hijos varones. Aunque la madre usualmente tiene una visión normal, tiene cambios sutiles en los ojos que pueden ser identificados por unoftalmólogo. En cada embarazo una mujer que porta el gene tiene un 50% de posibilidad de tener un hijo con albinismo ocular relacionado con el cromosoma X. Para información más específica las familias deben buscar las recomendaciones de un consejero calificado en asuntos genéticos. El Albinismo Oculocutáneo (OCA) abarca la falta de pigmento en el pelo, piel y ojos. Ambos padres deben ser portadores del genepara este tipo del albinismo, el cual sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Dentro del OCA hay dos tipos principales de albinismo. Tipo 1 (anteriormente conocido como Tirosinase Negativo) abarca la falta total de pigmento, estos niños tienen piel y pelo blanco e impedimento visual entremoderado a severo. Niños con el Tipo 2 (anteriormente conocido como Tirosinase Positivo) tienen diferentes cantidades de pigmentación, pelo rubio o amarillo y, generalmente, impedimento visual menos severo.

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El OCA Secundario La presentación del albinismo puede indicar la presencia de otras condiciones raras que requieren de un régimen especial. El Síndrome Hermanksy–Pudlac (HPS) abarca undefecto de las plaquetas que ocasiona la susceptibilidad al sangrado y a moretones. Los medicamentos como la aspirina y otros semejantes deben ser evitados, ya que pueden cambiar un desorden de sangrado muy leve a severo. HPS puede ser identificado por una prueba especializada observando las plaquetas usando un microscopio electrónico. El síndrome Chediak–Higashi está relacionado con un problemade los glóbulos blancos que provoca una susceptibilidad a infecciones de bacteria. Antes de cualquier intervención quirúrgica a personas con estas formas raras del albinismo, se deben llevar a cabo exámenes específicos para detectar disfunción de sangrado y glóbulos blancos anormales. DIAGNÓSTICO El diagnóstico puede ser un desafío. Si se sospecha el albinismo, debe avisarle sus preocupaciones aun pediatra quien va a referir a la familia a un pediatra oftalmólogo. Si el niño tiene OCA, el diagnóstico con frecuencia estará basado primero en el tono ligero de la piel y el pelo del niño. Se puede esperar un diagnóstico de albinismo cuando un niño muestra movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmo) en las primeras semanas de vida, y el examen de los ojos presenta:
  que la luz pasa a través del iris (transiluminación); un desarrollo insuficiente en la parte central de la retina (hipoplasia de la fosa central de la retina); y la ausencia del pigmento melanina en el ojo.

Aunque en el pasado se ha estado usando el examen de la raíz del pelo para diagnosticar el albinismo, ahora están disponibles exámenes genéticos nuevos y más precisos para el diagnóstico y...