100 años de soledad

7.SIMDROME DE TUENER
Síndrome de TurnerEnviar esta página a un amigoShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimirEs una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estoscromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la pacientefemenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
SíntomasLos posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
•Manos y pies hinchados•Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
•Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
•Tórax plano y ancho en forma de escudo
•Párpados caídos
•Ojos resecos
•Infertilidad
•Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
•Resequedad vaginal, que puedellevar a relaciones sexuales dolorosas





Síndrome de Klinefelter:
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomassexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres queresultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
•Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
•Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
•Infertilidad
•Problemas sexuales
•Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidadnormal
•Testículos pequeños y firmes
•Estatura alta
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrollael cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
SíntomasLos síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Porejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
•Disminución del tono muscular al nacer
•Exceso de piel en la nuca
•Nariz achatada
•Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
•Pliegue único en la palma de la mano
•Orejas pequeñas
•Boca...