5 SINDROMES

SINDROME DE COCKAYNE: Es uno de los síndromes genéticos, es hereditaria de carácter autosómico recesivo, con pocos casos a nivel mundial, pero en los lugares con mayor incidencia es en sociedades endogámicas (que quiere decir sociedades en donde practican el incesto, descendencia entre individuos familiares). Este sindrome es muy característico desde el punto de vista de sus manifestantesclínicas, puesto que el paciente con sindrome por lo general tienen baja estatura, gestos y rasgos faciales muy propios del sindrome.
¿CUÁLES SON SUS CAUSAS?: se puede presentar posteriormente a la degeneración de dos genes diferentes que son propios a cromosomas encargados de la síntesis de proteínas, por lo que van a actuar afectando la reparación del ADN. En los casos de lesiones en piel por rayos UV,lo que quiere decir que la defensa y protección de la piel ante estos daños se ve perjudicada. Esta degeneración genética, puede ocurrir por la unión de dos progenitores portadores del gen, o bien por la unión de dos personas con unión cercana (quiere decir familiares).
DATO: Tienen una marcada y excesiva sensibilidad y excesiva ante la exposición del sol, por lo tanto llegando a ocasionarfuertes lesiones en el paciente con este sindrome, su cabello es delgado y seco, quebradizo y opaco, estos pacientes tienen mayor tendencia a desarrollar neoplasias sobre todo en piel, sufren de sordera neurosensorial, alteraciones de la retina y estado neurológico que con el paso del tiempo se va deteriorando.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SINDROME DE COCKAYNE?: Mediante la realización de estudios del ADNdel paciente y posiblemente de sus padres se puede llegar a determinar si existe un patrón de alteración en la síntesis y reparación del ADN, también es recomendable practicar una resonancia magnética cerebral para precisar si hay algún cambio anatómico o alguna diferencia en el encéfalo que sea concerniente a los cambios estudiados en aquellos paciente que sufren de este síndrome.
¿EXISTE ALGUNTRATAMIENTO PARA REVERTIR TAL SINDROME?: No un tratamiento para revertir el síndrome, pero un tratamiento sintomático para mejorar la vida de los pacientes sí.
Se debe tener en cuenta que existen tres variaciones del sindrome y que entre los más radicales se encuentra el subtipo dos que disminuye la calidad de vida del paciente. Cuando se trata del subtipo 1 y del subtipo 3, es recomendableprocurar que el paciente reciba atención fisioterapéutica, terapia del lenguaje y si es necesario el uso de audífono.
El uso del protector solar es muy importante, por eso se aconseja llevar un control dermatológico para así evitar que sea mayor el daño en la piel del paciente con sindrome. Debido a complicaciones gastrointestinales en estos pacientes muchas veces en necesario que un cirujano realice unagastrostomía, que va a servir para dar soporte alimentario a los pacientes mediante una vía de acceso directa al estómago.
Referencia: http://sindromede.net/
SINDROME DE DOWN: debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir este síndrome, de alteración genética en 1866, a pesar de que nunca llego a descubrir la causa del mismo. Este sindrome, es provocado por presencia de unacopia extra del cromosoma 21, ¿por qué? No se sabe exactamente a qué se debe esta trisomía (copia extra del cromosoma 21 o parte de él), se han ideado varias teorías, la que más acertada es (o parece ser) es la edad de la madre pues a partir de los 35 años en la madre hay más casos del SD en sus hijos.  La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30, por lo tanto se toma como teoría “más acertada” a las demás, como de las más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o...