Sindromes

“SÍNDROME DE EDWARS”
El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente unoentre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que lafertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
Datos relevantes
Clínicamente  se caracteriza por  bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertonía.Presentan múltiples anomalías congénitas. * Anomalías cráneo faciales: cabeza  pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, bocapequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). * Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas. *  Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados,contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). * Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entrelos ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventriculardefectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho). * Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenidolíquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas. Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación queincluso pueden precisar alimentación por sonda. El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas  y las infecciones respiratorias. |

Especialidad médica que la trata
Neonatología y Pediatría |

Tratamiento del síndrome de Edward
Nohay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.
* El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
* Algunos niños pueden tener...