sindromes

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),caracterizado por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joveninvestigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Trisomia
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en unorganismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Symdrome de Patau es otro desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célularesultando en el tercer cromosoma adicional 13. Symdrome de Patau es bastante raro y los problemas médicos asociados al síndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos. Éstees el tercero la mayoría del síndrome común después abajo de síndrome y del síndrome de Edward. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas heredados de padres. Las célulasreproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si después de lafertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el síndrome de Patau.
SINDROME DE KLINEFELTER




Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienentodos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos...