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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Y SU TRATAMIENTO EN SU CURVA DE PROGRESIóN

Introducción: El termino distrofia hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad principalmente en musculo estriado que son los prodcuctores de movimientos voluntarios del cuerpo humano. Las distrofias pueden derivar en sus estadios mas graves una afectación en el musculo cardiacoproduciendo insuficiencias. Estas enfermedades son limitantes y progresivas mermando la calidad y expectativa de vida del paciente.

Que es: La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética descrita por el doctor Becker en 1955, es causado por una anomalía en el gen localizado en el cromosoma x teniendo entonces un patrón de herencia ligada a x recesiva, por lo que las mujeres nuncadesarrollan la enfermedad pero si serán portadoras.
Los hijos de madres portadoras tendrán un 50% de heredar el trastorno. Las hijas en cambio difícilmente la tendrán ya que el otro cromosoma X del padre atenuara la enfermedad o simplemente no la presentara.

Etnia: Existe en todo el mundo, es decir afecta a todas las razas
Incidencia Afecta a 1 de cada 35,000 varones tan solo en EU..
Edad: Estetrastorno varia en edad de inicio, gravedad y patrón de músculos afectados pero los encuadraremos en.
* Edad de inicio, desde la adolescencia, a la edad de 40 años se desencadena fuertemente.
* Edad de muerte 23 -63 años.
Parte anatómica afectada: principalmente musculo esquelético.

CARACTERISTICAS
Durante el desarrollo y la adolescencia
* Retraso en el desarrollo de destrezasmusculares motoras
* Caídas frecuentes
* Dificultad para utilizar uno o un grupo de músculos
* Andar miopático o dadinante sobre puntas de los pies
* Pantorrillas de apariencia muy musculosa
* Frecuentes calambres.
* Problemas respiratorios
* Fatiga

Progresión en el adulto
* Perdida de coordinación
* Perdida más acentuada de fuerza un uno o un grupo de músculos* Perdida de tamaño de los músculos
* Perdida de flexibilidad

Patologías consecuentes:
Columna vertebral desviada (escoliosis)
Contracturas articulares (pie zambo mano en garra u otra)

La evolución:
Es muy variable, poco a poco la realización de simples cosas como subir escaleras hasta la marcha sean cada vez más difíciles. En más de la de la mitad de los casos se mantiene lacapacidad de la marcha hasta edades por encima de los 40 años en casos más graves la muerte ocurrirá en la segunda década de vida.

BASE FISIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD:

Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares unidas por tejido conjuntivo, estos se activan cuando un impulso o señal se envía desde el cerebro por los nervios periféricos hacia los órganos sensoriales de losmúsculos ubicados en la unión neuromuscular, lo que provoca la liberación de acetilcolina que desencadenara una serie de eventos que hará que que el musculo se contraiga.
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas llamadas complejo distrofina-gucoproteiana, que mantiene la integridad de la membrana así como de los líquidos intra y extracelulares durante la contracción y relajaciónde cada fibra. En todas las distrofias musculares existe una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para esta integridad muscular. En Becker la distrofina (dys) se produce en una cantidad insuficiente por lo que el complejo distrofina-glucoproteina estará debilitado, teniendo una función solamente parcial, se produce la ruptura del enlace de membranaprotectora provocando fragilidad de la membrana célula muscular por completo ya no resistiendo la tensiones ocasionadas durante la contracción. LA s fibras musculares entonces empiezan a perder la proteína creatina cinasa captando exceso de calcio además de la liberación de enzimas musculares CPK en las sangre. Las fibras musculares afectadas mueren de este daño llevando a la degeneración muscular...