Aberraciones Cromosomicas


ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las aberraciones cromosómicas son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, se calcula que el 50% de los abortos espontáneos son provocados por estas aberraciones.

Las anomalías fenotípicas se producen por un desequilibrio genético que perturba el curso del desarrollo, pero poco se sabe cómo un cierto desequilibrio produce unas consecuenciasfenotípicas determinadas
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Clasificación de las aberraciones cromosómicas

Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo
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Aberraciones Numéricas.

Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de loscromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más.

Aneuploidia
La causa principal consiste en un error durante la división meiótica. La fecundación de gameto con 24cromosomas por otro gameto normal producirá un cigoto con 47 cromosomas, trisómico en un determinado cromosoma. La trisómica puede persistir, pero es muy probable que la monosómica sea inviable. Los cromosomas X son una excepción, pues la monosomía XO no supone inviabilidad.

Aberraciones de la estructura de los cromosomas
Son consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según unarecombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes


Causas de las aberraciones cromosómicas
Si bien se conoce el mecanismo por el cual ocurren, se sabe poco de la predisposición genética y de los factores ambientales.
* Edad avanzada de la madre
* Radiación
* Virus
* Anormalidades de loscromosomas originan, de por sí, su segregación anormal
* Enfermedades por autoinmunización
Aberraciones de los autosomas
Síndrome de Down (trisomía 21, mongolismo)
En el 95% de los casos se debe a una no disyunción del par 21 durante la meiosis; en el 1% la no disyunción del par 21 ocurre en un estadio precoz de la división mitótica del cigoto; y, en un 4% de los casos el material cromosómico extraestá no como un cromosoma separado sino como una translocación del cromosoma 21 a otro cromosoma no homólogo
 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importanciay pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.
Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía ohipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.
Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
Problemas detiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.
Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia 
Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a...