Aberraciones Cromosomicas

ABERRACIONES
CROMOSOMICAS

BIOL 2155

HAY DOS TIPOS:
 1. Las que afectan el número de

los cromosomas
 2. Las que afectan la forma de los

cromosomas

Las que afectan el número de los
cromosomas
 A. Euploidía – todo el set cromosómico se afecta,

teniendo cromosomas de más o de menos.
Organismo





Haploide
Diploide
Poliploide

Ej.Triploide
Tetraploide

Número de cromosomas
N
2NCualquier cosa por encima de 2N
3N
4N

Organismos Poliploides
Hay dos tipos
 I.

Autopoliploide – son organismos poliploide
dentro de una misma especie.
Pueden surgir por la unión de gametos no reducidos, o
por un óvulo se fecunde por más de un espermatozoide.

 II.

Alopoliploide – se combinan gametos de especies
diferentes. Si ocurre naturalmente es necesario que se
rompan las barreras de aislamientoreproductor. Por lo
general el híbrido resultante es estéril.

Ejemplo

Poliploidía
 Por lo general la es más

común en las plantas

 B.

Aneuploidía – solamente se afectan algunos de los cromosomas. El resto se
mantienen normales. Son producidas por una no disyunción durante la meiosis.

Aneuploidias alosómicas:
Sindrome Cromosoma afectado

Núm. de cromosoma

Tipo de aneuploidía

a. TunerXO
2N – 1
Monosomía
b. Klineffelte
XXY
2N + 1
Trisomía
c. Super mujer XXX
2N + 1
Trisomía
d. Super varón XYY
2N + 1
Trisomía
____________________________________________________________

Síndrome de Turner (monosomía de los
cromosomas sexuales: X0)
 Es una enfermedad genética rara caracterizada por







presencia de un solo cromosoma X.
Fenotípicamente son mujeres (por ausencia decromosoma Y).
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X.
La falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los
cromosomas sexuales: XXY)
Presentan un cromosoma X extra (XXY)tiene un

cariotipo 2n +1 = 47.
 Se les denomina hombres Klinefelter.
 Las personas que padecen este simdrome presenta
esterilidad, extremidades largas, desarrollo de pecho
feminoide (ginecomastia), pelo corporal escaso y
deficiencia mental.
 Los varones son positivos para la cromatina sexual,
Cuerpo de Barr.

Síndrome del doble Y (llamado a veces
síndrome delsupermacho: XYY)
 Es una anomalía (específicamente una trisomía) de los

cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
 Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no
causa características físicas inusuales o problemas
médicos.
 Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente
algunos centímetros más altos que sus padres y
hermanos.
 Enmuy pocos casos se ha reportado acné severo, pero
dermatólogos especialistas en este campo manifiestan
que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.

Síndrome del triple X (llamado a veces
síndrome de la superhembra: XXX)
 El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o







numérica que se presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra.
Esta anormalidad no provocacasi ninguna complicación en
los recién nacidos.
Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen
una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer
algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.
Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a
darse cuenta de la presenciade esta enfermedad, a menos que
se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Aneuploidia autosómicas: (más comunes)

a. Down

21

2N+1

Trisomía

b. Edwards 18

2N+1

Trisomía

c. Pataus

2N+1

Trisomía

13

Trisomía del cromosoma 21 más conocida
como Síndrome de Down


Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un...