Acondroplacia

La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.

LA ACONDROPLASIA,

La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.

Portada: amuleto protector con la figura del dios Ptah (época
Ptolemaica, 332-30 a.C.; Museo del Louvre; Sala 18). Los antiguos
egipcios adoraban a dos dioses enanos: Bes y Ptah. Bes era el
protector de la sexualidad, el alumbramiento, las mujeres y losniños, mientras que Ptah era asociado con la regeneración y el
rejuvenecimiento. Éste último está presente desde tiempos
predinásticos y era considerado el dios creador del universo, a
través de la palabra, y de los demás dioses. Se le representa sobre
un pedestal para igualarlo en altura a los demás dioses. Era el
patrón de los artesanos y especialmente de albañiles, escultores y
orfebres, elseñor de las serpientes y los peces (Kozma, 2006).

La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.

No te burles de un ciego ni te rías de un enano,
ni dificultes la condición de un lisiado;
no te mofes de un hombre que está en manos de Dios,
ni frunzas el ceño si se equivoca.
Amenhotep III (9º faraón de Egipto de la XVIII Dinastía, 1391-1354 a.C.).

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La acondroplasia, algomás que una cuestión de altura.

INTRODUCCIÓN
Hay muchas razones por las que algunas personas nunca alcanzan
la altura que se considera como “normal” entre la población adultas de cada
tipología étnica o raza. Entre otros mo tivos, muchos deben su baja estatura a
la “carga genética” heredada de sus progenitores y antepasados, mientras
que en otros el principal motivo está en la existenciade enfermedades, gran
número de ellas ocasionadas por anom
alías genéticas, que afectan
al
crecimiento tanto de forma global
como en alguna parte específica
del
cuerpo.
Básicamente las personas con problemas de baja estatura se
pueden agrupar dentro de
dos categorías: aquellas que presentan una
proporcionalidad entre el tronco, c
abeza y extremidades (baja talla
constitucional deorigen familiar, defic iencia de hormonas de crecimiento,
hipotiroidismo, diabetes mellitus, síndrome de malabs orción, malnutrición,
artritis crónica juvenil, disgénesis gonadal, etc.) y otras que presentan cierta
desproporcionalidad entre los miembr os y el tronco (acondroplasia,
pseudoacondroplasia, etc.). Mientras
que los primeros (baja talla
proporcional) son atendidos por pediat ras,endocrinos, etc., los segundos
(baja talla desproporcionada), además de una supervisión estricta de su
desarrollo y un tratamiento adecuado de la s posibles enfermedades infantiles,
necesitan ser vigilados y tratados de las complicaciones que pueden aparecer
en su aparto locomotor (huesos, articu laciones, músculos, sistema nervioso,
etc.) y que pueden condicionar, en algunos casos, su calidad devida en
el
futuro.
La acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en
todas las razas y en ambos sexos (H orton y colaboradores –2007- estiman
que existen unas 250 mil per sonas afectas en todo el mundo y , según SolàMorales y Pons -2003-, en España hay entre 950 y 1050 acondroplásicos). Es
quizás uno de los defectos de nacimiento
más conocidos desde la
antigüedad. Los descubrimientos de esqueletos con edades comprendidas
entre los 7000 y 3000 años, en Inglat
erra y Estados Unidos, y
que
aparentemente correspondí an a personas acondroplásicas, hacen que la
presencia de esta anomalía genética se remonte al menos al Neolítico. Así,
en el Antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) los enanos eran empleados en casas
de altos oficiales y se les estimaba lo suficiente como parahonrarlos con
suntuosos sitios al morir (e.g.: el enano Seneb desempeñaba altas funciones
honoríficas y era jefe del guardarropa real del faraón; F
igura 1).
Curiosamente, en Egipto nunca se mo stró el enanismo como un impedimento
físico y , así, las escrituras sobre
la sabiduría y las enseñanzas morales
ordenaban que se respetara a los enanos
y a otros individuos con
discapacidades...