Acondroplacia

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Pronóstico
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies)de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
Posibles complicaciones
Pies zambos
Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cuándo contactar a un profesional médico
Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar unaconsulta con un médico.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeorarápidamente.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presentaen personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Fatiga
Retardo mental(posible, pero no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular
comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
caídas frecuentes
debilidad rápidamente progresiva
Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años deedad
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.
Signos y exámenes
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
Insuficiencia cardíaca congestiva olatidos cardíacos irregulares ( arritmias): rara vez
Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Contracturas musculares en las piernas y los talones
Deformidades musculares
Trastornos respiratorios, incluyendoneumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)
Los exámenes pueden abarcar:
Electromiografía ( EMG)
Pruebas genéticas
Biopsia de músculo
Creatina-cinasa en suero
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de...