Acondroplacia

Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.69 no.1 México ene./feb. 2012
 
Caso clínico
 
Acondroplasia —estenosis del canal medular— una complicación neurológica
 
Achondroplasia —spinal canal stenosis—a neurological complication
 
Luis Carlos Hernández-Motiño,1 Yarisa Sujey Brizuela,1 Verónica Vizcarra,1 Rubén Cruz Revilla,1 Lourdes Jamaica Balderas,2 José Karam Bechara2
 
1 Residentes deNeumología Pediátrica, Hospital Infantil de México Federico Gómez; México D.F., México
2 Servicio de Neumología, Hospital Infantil de México Federico Gómez; México D.F., México
 
Autor de correspondencia: 
Dr. Luis Carlos Hernández Motiño 
Correo electrónico: luismotino@yahoo.com; luischmotino@hotmail.com
 
Fecha de recepción: 23-03-11. 
Fecha de aceptación: 21-11-11.
 
ResumenIntroducción. La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo de herencia autosómica dominante. Su incidencia es de 1:26,000 nacimientos por año. Este trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor tipo 3 del factor de crecimiento del fibroblasto (FGFR3) en el cromosoma 4, el cual se expresa en los condrocitos de la placa de crecimiento de los huesos; de esta maneraafecta la osificación endocondral. Se manifiesta clínicamente por talla baja con desproporción anatómica, macrocefalia, acortamiento de extremidades y deformidades esqueléticas. Las complicaciones neurológicas de la acondroplasia son la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad.
Caso clínico. Se trata de un paciente femenino de 5 años de edad con acondroplasia que ingresó con diagnóstico deenfermedad tipo influenza. A la exploración física presentaba clonus, hiperreflexia, limitación funcional de extremidades y retraso del desarrollo psicomotor. Durante su estancia intrahospitalaria presentó paro respiratorio que ameritó fase III de ventilación; por la debilidad de los músculos torácicos no fue posible la extubación. Se realizó una tomografía de cráneo y una imagen de resonanciamagnética cráneo-cervical, encontrando la compresión del canal cérvico-medular.
Conclusiones. La identificación temprana de la compresión medular y su descompresión inmediata pueden ayudar a prevenir complicaciones serias, como la insuficiencia respiratoria y la muerte súbita.
Palabras clave: acondroplasia, compresión cérvico-medular, descompresión medular.
 
Abstract
Background. Achondroplasia (AC)is an autosomal dominant genetic disorder of bone growth with an annual incidence of 1:26,000 births. It is caused by a mutation in the gene encoding the receptor type 3 growth of fibroblast factor (FGFR3) on chromosome 4, which is present in chondrocytes of the growth plate of bones, thus affecting endochondral ossification. It is manifested clinically by short stature with anatomic disproportion,macrocephaly, shortened limbs and skeletal deformities. Neurological complications of AC are the most common cause of morbidity and mortality.
Case report. We report the case of a 5-year-old female patient with achondroplasia who was admitted with a diagnosis of influenza-like illness. Physical examination revealed clonus, hyperreflexia, limb functional limitation, and delayed psychomotordevelopment. During her hospital stay the patient experienced respiratory arrest, necessitating the use of phase III mechanical ventilation, making extubation impossible due to weakness of chest muscles. Cranial computed tomography (CT) and cervical magnetic resonance imaging (MRI) were performed, demonstrating compression of the cervicospinal canal.
Conclusions. Early identification of spinal cordcompression and its immediate decompression can help to prevent serious complications, including respiratory failure and sudden death.
Keywords: achondroplasia, cervicomedullary compression, spinal cord decompression.
 
INTRODUCCIÓN
La acondroplasia (AC) es un síndrome autosómico dominante en el que se presenta una mutación específica en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de...