acondroplasia

Se considera que los primeros hallazgos que indican la existencia de personas con Acondroplasia se remontan al Período Neolítico, contándose con numerosas referencias documentales a lo largo de todala historia.

Fue SÖMMERING, en 1871, el primer autor que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó "Raquitismo fetal". En 1853, WIRCHOWS realizó el primer estudiohistopatológico, modificando el término por el de "Raquitismo Congénito". En este período se modificaron considerablemente los términos, "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalácica", "Displasia cretinoide",hasta que en 1878, PARROT creó el concepto de trastorno cartilaginoso y le asignó el nombre de ACONDROPLASIA (A.C.H.). Fue el definitivo, aunque a lo largo de los años se sucedieron estudios yclasificaciones diversas. Dicho término está formado por tres vocablos griegos:

A - Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra.
CHONDRO - que significa cartílago, sustancia suave, gomosa,que primero forma hueso y luego se torna dura.
PLASIA - Significa desarrollo o crecimiento.
En síntesis, y para el estudio, el vocablo ACONDROPLASIA significa "sin normal crecimiento del cartílago".En la Acondroplasia el cartílago no se convierte en hueso, de la forma normal, y ello afecta principalmente a los llamados huesos largos y a aquellas partes del hueso que tienen cartílago.

Setrata de una displasia ósea de las más frecuentes, de carácter genético con transmisión autosómica dominante 12, 13, 14, aunque el 85 - 90% de los casos corresponde a una mutación, por un "cambioquímico espontáneo" (se considera que 9 de cada 10 acondroplásicos tienen padres no afectados). La prevalencia estimada oscila entre 1 de cada 20.500 nacimientos hasta 1 de cada 22.500, nacidos vivos,afectando a niños y niñas por igual. Cc

Las características clínicas más notables de la ACH suelen ser:

Talla baja, no superior a 1,30 en niños y 1,25 en niñas.
Cráneo voluminoso, con frente...